Gezondheid en ziekte gezondheid logo
genetische aandoeningen

Hoe wordt de ziekte van Huntington geërfd?

De ziekte van Huntington (HD) volgt een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat slechts één kopie van het gemuteerde jachttinegen (HTT) voldoende is om de ziekte te veroorzaken.

Hier ziet u hoe de ZvH wordt geërfd:

* Betroffen persoon (met HD): Een individu met de ziekte van Huntington heeft twee kopieën van het gemuteerde HTT-gen – één geërfd van elke ouder.

* Niet-aangetaste drager (met één gemuteerd HTT-gen): Een persoon die één gemuteerd HTT-gen en één normaal HTT-gen draagt, staat bekend als een niet-aangetaste drager. Ze ontwikkelen zelf geen symptomen van de ZvH, maar kunnen het gemuteerde gen doorgeven aan hun kinderen.

* Erfenis van de getroffen ouder: Als een getroffen individu (met twee gemuteerde HTT-genen) kinderen krijgt, heeft elk kind 50% kans om het gemuteerde gen te erven en de ZvH te ontwikkelen.

* Erfenis van niet-getroffen vervoerder: Wanneer een niet-getroffen drager (met één gemuteerd HTT-gen) kinderen krijgt, zijn er voor elk kind drie mogelijke scenario’s:

- 50% kans om het normale HTT-gen te erven en er geen last van te hebben.

- 50% kans om het gemuteerde HTT-gen te erven en een onaangetaste drager te zijn.

- Er is een zeer kleine kans op een fenomeen dat genetische anticipatie wordt genoemd. Dit betekent dat de ernst van de symptomen en de leeftijd waarop de ziekte begint in opeenvolgende generaties steeds vroeger en ernstiger kunnen worden als gevolg van veranderingen in het gemuteerde HTT-gen.

Het is belangrijk op te merken dat de ZvH een genetische aandoening is, en dat individuen die het gemuteerde HTT-gen niet erven de ziekte niet zullen ontwikkelen. Genetisch testen kan bepalen of iemand drager is van de ZvH-mutatie of een onaangetaste drager is.

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win