? Uw karyotype toont het aantal en de structuur van chromosomen . Elk chromosoom bestaat uit twee identieke strengen DNA , samengehouden in een versmald structuur genaamd de centromeer . Mensen hebben 23 paar chromosomen . Elk paar kan worden onderscheiden op basis van de grootte , de positie van het centromeer en de reactie kleurstoffen of gekleurde probes . Deskundige analyse van een karyotype kan onthullen als DNA werd verloren , gedupliceerd , of geënt op de verkeerde chromosoom . Chromosoom Structuur

De structuur of de morfologie van een chromosoom wordt bepaald door de totale omvang en de positie van het centromeer , die het chromosoom knijpt in twee secties die armen. De kortere arm heet " p " voor petite en de langere arm is " q " genoemd . Chromosomen met een centromeer ongeveer in het midden , zodat de p en q armen zijn van vergelijkbare grootte , worden geclassificeerd als metacentrische . Als het centromeer bevindt zich enigszins uit het midden is het chromosoom geclassificeerd als submetacentric en als het centromeer is zeer dicht bij het ​​uiteinde van een arm , is het chromosoom geclassificeerd als acrocentric . Volgens afspraak , wanneer chromosomen gerangschikt in een karyotype , de p arm altijd bovenop .

Chromosomen zijn genummerd grootste ( chromosoom 1 ) naar klein ( chromosoom 22 ) , behalve de geslachtschromosomen , die worden genoemd X ( vrouwelijk) en Y (mannelijk ) . Het X-chromosoom is vrij groot , ongeveer ter grootte van chromosoom 7 , terwijl de Y is vrij klein , ongeveer de grootte van chromosoom 22 .

Aantal chromosomen gemakkelijk geïdentificeerd op grootte en centromere functie alleen. Bijvoorbeeld , chromosoom 1 is de grootste en is metacentrische , terwijl chromosoom 2 is iets kleiner , maar sub - metacentrische . Chromosomen 19 en 20 zijn klein en metacentrische , terwijl de chromosomen 21 en 22 zijn nog kleiner en acrocentric .
Giemsa Banding

Giemsa kleuring is de traditionele methode voor karyotypering DNA. Giemsa is een chemische stof die DNA kleurt donker in gebieden die rijk zijn met de DNA-basen adenine en thymine en zwak in gebieden die rijk zijn met de honken guanine en cytosine . Giemsa kleuring geeft een patroon van afwisselende lichte en donkere banden ( G - groepen) die uniek is voor elk chromosoom paar. Bijvoorbeeld chromosoom Y vlekken licht op de p -arm en de bovenste helft van de q arm , terwijl de onderste helft van de q arm vlekken donker . Chromosoom 19 vlekken donker slechts in twee dunne bandjes , een net boven de centromeer en de ander net eronder . De meeste van de G - band patronen zijn moeilijk te onderscheiden . Het kan een expert uren duren om te bepalen of alle DNA aanwezig en op de juiste chromosomen is .
Andere methoden

Nieuwere methoden voor het identificeren chromosomen zoals FISH ( fluorescentie in situ hybridisatie ) afhankelijk gekleurde DNA- probes die specifiek binden aan een bepaald chromosoom . Deze methoden vereenvoudigen de identificatie van de chromosomen , en ze hebben scherpere resolutie dan Giemsa kleuring.

Met spectrale karyotypering ( SKY ) , elk chromosoom bindt een unieke set van verschillende gekleurde fluorescerende DNA-probes . De vermenging van verschillende hoeveelheden van elke probe " schildert " elk chromosoom met een unieke kleur . Gegeven een kleur- gecodeerde sleutel , kan iedereen snel de 23 paar chromosomen .