Soms aangeduid als Patau syndroom, trisomie 13 treedt op wanneer een kind wordt geboren met een extra dertiende chromosoom die in sommige of al zijn cellen. Hoewel de aandoening veroorzaakt ernstige fysieke en cognitieve afwijkingen en beperkingen , is het mogelijk voor de getroffen patiënten de volwassen leeftijd . Lees verder om te leren hoe te diagnosticeren Trisomie 13. Instructies
1

Laat uw arts de diagnose van Trisomie 13 pre - natally , indien mogelijk. Dit geeft u de tijd om voor te bereiden op de komst van uw speciale behoeften kind geven . Als ultrasound beelden laten zien dat de organen van je baby abnormaal roteren , moet je verder testen op Trisomie 13 te zoeken . Kopen van 2

Krijg een magnetische resonantie beeldvorming ( MRI ) of computertomografie (CT -scan) uitgevoerd op uw ongeboren baby . Uw arts zal kijken voor een aandoening, de zogenaamde " holoprosencephaly , " waarin de twee hemisferen van de hersenen groeien de baby's samengevoegd tot een . Van daaruit kan uw arts genoeg informatie te diagnosticeren Trisomie 13 hebben , of verdere tests worden uitgevoerd.

Vraag
3 voor een karyotypering uit te voeren test . Deze chromosoom testen monsters van vloeistof in de baarmoeder , placenta en navelstreng te testen op de aanwezigheid van een extra chromosoom dertiende . Een sluitende diagnose kan meestal worden getrokken op dit punt.

Ken 4 dat uw verloskundige mededeling zal nemen als je baby wordt geboren met een navelstreng slagader. Dit is een afwijking die vaak signaleert de aanwezigheid van een aangeboren hartafwijking . Omdat Trisomie 13 veroorzaakt ontwikkelingsstoornissen hartafwijkingen , zal het worden vermoed. Een chromosomale test zal waarschijnlijk worden besteld door uw arts om de oorzaak van het gebrek (en ) te bepalen.
5

Herken de symptomen van een kind met onopgemerkt Trisomie 13 . Uitgesproken mentale retardatie optreedt . Epileptische aanvallen en een groot aantal lichamelijke afwijkingen - met inbegrip van een klein hoofd , oog misvormingen , extra vingers en afwezig huid op de hoofdhuid - ook begeleiden de ontwikkeling van een Trisomie 13 - positieve patiënt. Vraag uw arts om de oorzaak van dergelijke problemen op te sporen bij de eerste tekenen van hun aanwezigheid .