Russell - SIlver Syndroom , ook wel bekend als Silver Syndroom is een genetische aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is . De oorzaak voor de meeste gevallen is onbekend voor beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg , maar ongeveer 7-10 % van de mensen met deze aandoening hebben een genetisch defect genaamd de moederlijke uniparentale disomie ( UPD ) . Dit defect is in het chromosoom 7 en er is gewoonlijk geen familiegeschiedenis van het syndroom . Wat je nodig hebt
een arts met ervaring in de diagnose van genetische aandoeningen
Toon meer instructies
Hoe Symptomen van Russell - Silver Syndroom
1

Wanneer een kind Spot is geboren , kunnen de eerste verschijnselen zijn onder een laag geboortegewicht en een duidelijk verschil in de lengte van de ledematen aan beide zijden van het lichaam. kopen van 2

Als het kind zich ontwikkelt , kan langzamer dan gemiddelde groei zien , korte armen en benen en een kortere lengte in het algemeen.
3

Facial functies omvatten een normale kop breedte , maar het voorhoofd is aanzienlijk breder dan de kin , waardoor het gezicht verschijnen driehoekig.
Goedkope 4

De vingers en tenen kan ook worden beïnvloed . De pinkies kan curve naar binnen in de richting van de ringvinger en alle vingers en tenen zijn stubbier dan gemiddeld .
5

de verschijning van koffie gekleurde vlekken op de huid.
6

intern patiënten vaak verschillende nieraandoeningen , zure reflux , vertraagde bot veroudering en moeite met slikken .
7

Mentaal, sommige patiënten hebben langzamer dan gemiddeld leervermogen .
8

Als u denkt dat uw kind heeft Russell - Silver Syndroom , zal de arts de bloedsuikerspiegel , de groei , bot en chromosoom testen te doen , samen met een normale lichamelijk onderzoek .