Friedreich 's ataxie of familiaire ataxie is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door degeneratie van de zenuw structuren in het ruggenmerg en die spierbewegingen van de bovenste en onderste ledematen regelen . Schade in de spinale structuren en de zenuwvezels zal uiteindelijk schade aan de gebieden van de hersenen en het ruggenmerg die spierbewegingen , evenwicht en coördinatie , en bepaalde zintuiglijke functies te bedienen . Ataxie van Friedreich is overwegend onder blanke bevolkingsgroepen . Symptomen verschijnen meestal bij kinderen van 5 tot 15 jaar , maar er zijn gevallen waar het lijkt zo vroeg als 18 maanden oud of zo laat leeftijd 30 . Lees verder hieronder om de symptomen van Friedrich ataxie identificeren. Instructies
1

Neem een onhandige manier van lopen . Als gevolg van een progressieve zwakte van de onderste ledematen , de patiënt vertoont meestal moeite met lopen . De manier van lopen lijkt wankel te zijn en de patiënt heeft de neiging te lopen met een brede basis gang om zijn slechte balans te compenseren. Door met een wankele stap , valt vaak voorkomen . Dit symptoom wordt meestal erger in de tijd . Kopen van 2

Kijk naar de manier waarop de patiënt behoudt zijn houding tijdens het staan ​​of zitten. Door een verminderde coördinatie van de beenspieren , zelfs stilstaan ​​of zitten is een uitdaging voor patiënten . Beven van beenspieren worden vaak gezien , vooral wanneer ze proberen zo hard om de beweging van hun spieren te beheersen om hun houding in een goede positie te houden .

Zoek 3 als de patiënt & # x2019 ; s reflexen zijn nog steeds intact . Afwezigheid van peesreflexen in de knieën en de enkels zijn vaak secundair aan een verminderde overdracht van zenuwimpulsen . Het vermogen van de onderste ledematen aan trillingen te detecteren wordt ook beïnvloed .
4

Zie dat er wat bestaande misvormingen . Als degeneratie van het ruggenmerg en zenuwen verergert na verloop van tijd , misvormingen ontwikkelen zoals klompvoet ( waarbij de tenen worden gedraaid uit vorm ) en hamertenen ( waarin tenen aan beide voeten worden vervormd in een klauw dezelfde manier en zijn meer prominent op de tweede tenen ) . Dergelijke afwijkingen binnenkort invloed op de grotere gewrichten van de voeten , benen , handen , armen en romp , de ernst van de aandoening toeneemt .
5

Controleer algemeen gevoel van de patiënt . Geleidelijke verlies van gevoel is typisch . De patiënt kan in eerste instantie het gevoel gevoelloosheid langs zijn ledematen en dan later , zijn gevoel voor aanraking en reactie op pijn en temperatuur langzaam defect raken . Dit zal van de ledematen naar andere delen van het lichaam in later tijd 6

verspreid .
Vraag of de patiënt vaak voelt zich moe . Overmatige vermoeidheid komt veel voor en is vooral te wijten aan het feit dat de patiënten meestal oefenen een extra inspanning bij het verplaatsen van hun spieren op een correcte manier . Ze concentreren zich zozeer het draagt ​​hun kracht naar beneden , en geeft hen het gevoel zwak de meeste van de tijd .

Luister
7 naar hoe de patiënt gesprekken en zorgvuldig te observeren als hij slikt voedsel of dranken. De manier van praten is meestal onduidelijk , en als hij slikt eten of drinken , hij meestal stikt of hoest .
8

Kijk of de wervelkolom normaal lijkt . De meeste mensen met ataxie van Friedreich ontwikkelen scoliose , waar de wervelkolom kan beginnen te buigen naar een kant. Wanneer dit symptoom verergert het beperkt respiratoire functies die de mogelijkheid zal schaden om te ademen .
9

Kijk voor visie -en gehoorproblemen. Nystagmus kan worden waargenomen dat er een onvrijwillige snelle zijwaartse beweging van de oogbollen die normaal optreedt bij duizeligheid . Doofheid is ook opgemerkt in sommige gevallen en wordt geassocieerd met vertigo - voelt de patiënt als zijn omgeving zijn wervelende
10

Controleer op andere symptomen zoals pijn op de borst , kortademigheid ( dyspnoe ) , . en hartkloppingen . Dit zijn ernstige tekenen van diverse hartaandoeningen dat Friedrich ataxie kunnen worden voorzien. Het kan onder meer : cardiomyopathie ( hypertrofie van de hartspier waardoor uitbreiding van het hart ) , myocard fibrose ( vorming van vezelig weefsel langs de hartspier ) , myocarditis ( ontsteking van de middelste spierlaag in de muren van het hart ) , tachycardie ( dat verwijst een relatief snelle werking van het hart ) en progressief hartfalen. De meeste gevallen van overlijden het gevolg is van een ontwikkeling van congestief hartfalen .