Mensen met het syndroom van Down hebben een extra kopie van chromosoom 21. Er zijn een paar verschillende manieren waarop dit kan gebeuren, maar de meest voorkomende is non-disjunctie. Non-disjunctie treedt op wanneer er een fout is in de celdeling, wat resulteert in cellen die te veel of te weinig chromosomen hebben. Dit kan zowel in de eicel als in de zaadcel gebeuren, maar ook tijdens de vroege embryonale ontwikkeling. Als het zich ontwikkelende embryo een extra kopie van chromosoom 21 heeft, zal de foetus het syndroom van Down hebben.