Preventie van het Downsyndroom

Hoewel er geen onfeilbare manier is om het syndroom van Down te voorkomen, zijn er een paar dingen die gedaan kunnen worden om het risico op het krijgen van een kind met de aandoening te verminderen:

1. Geavanceerde maternale leeftijdsscreening:

Vrouwen ouder dan 35 jaar lopen een verhoogd risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down. Dit komt omdat de eieren van oudere vrouwen vaker chromosomale afwijkingen hebben. Als u ouder bent dan 35 jaar, overleg dan met uw arts over screening op het syndroom van Down.

2. Genetische counseling

Als u een familiegeschiedenis van het syndroom van Down heeft of als u ouder bent dan 35 jaar, kunt u genetische counseling overwegen. Een genetisch adviseur kan u helpen inzicht te krijgen in uw risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down en kan de mogelijkheden bespreken die voor u beschikbaar zijn.

3. Prenataal onderzoek

Er zijn een aantal prenatale tests die kunnen worden gebruikt om te screenen op het syndroom van Down. Deze tests omvatten:

- Chorionvillus sampling (CVS):Deze test wordt uitgevoerd tussen de 10 en 13 weken zwangerschap. Er wordt een klein stukje weefsel uit de placenta genomen en getest op chromosomale afwijkingen.

- Vruchtwaterpunctie:deze test wordt uitgevoerd tussen 15 en 20 weken zwangerschap. Er wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater uit de baarmoeder onttrokken en getest op chromosomale afwijkingen.

- Echografie:Met behulp van een echografie kan de dikte van de nekplooi aan de achterkant van de nek van de baby worden gemeten. Als de nekplooi te dik is, kan dit duiden op een verhoogd risico op het syndroom van Down.

- Bloedonderzoek:Er zijn een aantal bloedonderzoeken die kunnen worden gebruikt om te screenen op het syndroom van Down. Deze tests meten de niveaus van bepaalde hormonen en eiwitten in het bloed.

4. Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)

PGD ​​is een procedure waarmee embryo's kunnen worden geselecteerd die geen Downsyndroom hebben. Deze procedure omvat in-vitrofertilisatie (IVF) en genetische tests van de embryo's. Alleen de embryo's die geen Downsyndroom hebben, worden in de baarmoeder geïmplanteerd.

Het is belangrijk op te merken dat geen van deze methoden het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down volledig kan elimineren. Ze kunnen echter wel helpen het risico te verminderen en aanstaande ouders gemoedsrust te bieden.