Aangeboren hartafwijkingen (CHD's) zijn de meest voorkomende geboorteafwijkingen en treffen bijna 1% van de pasgeborenen. De meerderheid van de CHD's wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren.

Getica van CHD's

Er zijn verschillende genen geïdentificeerd die een rol spelen bij de ontwikkeling van CHD's. Deze genen zijn betrokken bij verschillende cellulaire processen, waaronder:

* Cardiogenese: Het proces waarbij het hart wordt gevormd

* Myocardfunctie: De pompwerking van het hart

* Vasculaire ontwikkeling: De vorming van bloedvaten

Mutaties in deze genen kunnen de normale ontwikkeling van het hart verstoren, wat kan leiden tot CHD's.

Omgevingsfactoren

Omgevingsfactoren die in verband zijn gebracht met CHD's zijn onder meer:

* Maternale infecties: Rubella, cytomegalovirus en toxoplasmose zijn allemaal maternale infecties die in verband zijn gebracht met een verhoogd risico op coronaire hartziekten.

* Alcohol- en drugsgebruik: Alcohol- en drugsgebruik tijdens de zwangerschap kan ook het risico op coronaire hartziekten vergroten.

* Diabetes: Zwangere vrouwen met diabetes lopen een verhoogd risico op het krijgen van een kind met een coronaire hartziekte.

Erfelijkheidsadvies

Erfelijkheidsadvies kan nuttig zijn voor gezinnen met een voorgeschiedenis van coronaire hartziekten. Een genetische adviseur kan helpen bij het inschatten van het risico op het krijgen van een kind met een CHD en kan informatie geven over genetische testmogelijkheden.

Behandeling

De behandeling van CHD's hangt af van de ernst van het defect. Sommige CHD's kunnen worden behandeld met medicijnen of een operatie, terwijl andere mogelijk levenslange medische zorg nodig hebben.