Titel:Hoe het richten op één gen spinale spieratrofie behandelt

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame genetische aandoening die de motorneuronen in het ruggenmerg en de hersenstam aantast, wat leidt tot progressieve spierzwakte en atrofie. Het is de belangrijkste genetische oorzaak van kindersterfte. Tot voor kort waren er geen effectieve behandelingen voor SMA, maar de ontwikkeling van een medicijn genaamd Spinraza heeft de vooruitzichten voor patiënten met deze verwoestende ziekte veranderd.

De oorzaak van SMA

SMA wordt veroorzaakt door een mutatie in het SMN1-gen, dat codeert voor een eiwit dat 'survival of motor neuron' (SMN) wordt genoemd. SMN is essentieel voor het voortbestaan ​​van motorneuronen, en wanneer het ontbreekt of defect is, beginnen deze neuronen af ​​te sterven, wat leidt tot de symptomen van SMA.

De behandeling:Spinraza

Spinraza is een antisense-oligonucleotide (ASO)-medicijn dat zich richt op het SMN2-gen, een reservekopie van het SMN1-gen. Spinraza werkt door de productie van functioneel SMN-eiwit uit het SMN2-gen te verhogen, waardoor het tekort aan SMN-eiwit wordt gecompenseerd dat wordt veroorzaakt door de mutatie in het SMN1-gen.

Hoe Spinraza wordt toegediend

Spinraza wordt toegediend via intrathecale injecties, wat betekent dat het rechtstreeks in het wervelkanaal wordt geïnjecteerd. Hierdoor kan het medicijn de motorneuronen in het ruggenmerg en de hersenstam bereiken, waar het zijn therapeutische effecten kan uitoefenen.

De effectiviteit van Spinraza

Het is aangetoond dat Spinraza zeer effectief is bij de behandeling van SMA. In klinische onderzoeken bleek het medicijn de motorische functie en de overleving bij patiënten met SMA te verbeteren. Sommige patiënten ondervonden zelfs aanzienlijke verbeteringen in de spierkracht en -functie, waardoor ze mijlpalen konden bereiken die voorheen voor onmogelijk werden gehouden.

De bijwerkingen van Spinraza

Spinraza wordt over het algemeen goed verdragen, maar kan enkele bijwerkingen veroorzaken, zoals hoofdpijn, misselijkheid, braken en rugpijn. Deze bijwerkingen zijn meestal mild en verdwijnen na verloop van tijd.

De kosten van Spinraza

Spinraza is een zeer duur medicijn, met een kostprijs van meer dan $750.000 per jaar. Dit heeft geleid tot bezorgdheid over de toegang tot het medicijn voor patiënten die het nodig hebben. Er zijn echter patiëntenbijstandsprogramma's beschikbaar om de kosten van Spinraza te helpen dekken voor degenen die hiervoor in aanmerking komen.

De toekomst van SMA-behandeling

Spinraza is een baanbrekende behandeling voor SMA, maar er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar nog effectievere en betaalbare behandelingen voor deze verwoestende ziekte. Er wordt onderzoek gedaan naar gentherapie en andere nieuwe benaderingen, die hoop bieden op een toekomst waarin SMA niet langer een levensbedreigende aandoening is.