Cystic fibrosis (CF) is een autosomaal recessieve genetische aandoening, wat betekent dat een persoon twee exemplaren van het defecte gen moet erven (één van elke ouder) om de aandoening te ontwikkelen. Het overervingspatroon van CF kan als volgt worden verklaard:

1. Normaal allel (CFTR) :Het normale gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het CFTR-eiwit (cystische fibrose transmembraangeleidingsregulator) wordt CFTR genoemd. Dit eiwit helpt bij het reguleren van de beweging van chloride- en natriumionen door celmembranen, vooral in de longen, pancreas en andere organen.

2. CF-allel (CF) :Het defecte gen dat verantwoordelijk is voor CF wordt CF genoemd. Het bevat mutaties die de functie of productie van het CFTR-eiwit belemmeren.

3. Overervingspatronen :

- Vervoerders (CF/CFTR) :Individuen die één kopie van het normale CFTR-allel en één kopie van het CF-allel bij zich dragen, worden dragers genoemd. Ze hebben geen CF, maar kunnen het CF-allel doorgeven aan hun nakomelingen.

- Getroffen personen (CF/CF) :Individuen die twee exemplaren van het CF-allel erven (één van elke ouder) hebben CF. Ze missen functionele CFTR-eiwitten, wat leidt tot de ontwikkeling van de karakteristieke symptomen en complicaties van de aandoening.

- Niet-vervoerders (CFTR/CFTR) :Personen die twee exemplaren van het normale CFTR-allel hebben, hebben geen CF en zijn geen dragers.

4. Risico op erfelijke CF :

- Ouders beide dragers :Als beide ouders drager zijn (CF/CFTR), heeft elke zwangerschap 25% kans op een kind met CF, 50% kans op een dragerkind (CF/CFTR) en 25% kans op een niet-dragend kind. dragend kind (CFTR/CFTR).

- Eén ouder getroffen en één drager :Als één ouder getroffen is (CF/CF) en de ander drager is (CF/CFTR), heeft elke zwangerschap 50% kans om te resulteren in een dragerkind (CF/CFTR) en 50% kans op een getroffen kind (CF/CF).

- Beide ouders getroffen :Als beide ouders getroffen zijn (CF/CF), zullen alle nakomelingen twee exemplaren van het CF-allel erven en CF hebben.

Het is belangrijk op te merken dat, hoewel het overervingspatroon van CF goed wordt begrepen, de specifieke mutaties in het CFTR-gen kunnen variëren, en dat de ernst van de aandoening ook kan variëren tussen personen met CF. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor personen met een familiegeschiedenis van CF of voor personen die overwegen kinderen te krijgen, zodat zij hun risico kunnen inschatten en weloverwogen beslissingen kunnen nemen over reproductieve planning.