Retinoblastoom syndroom beïnvloedt de retinoblastoom gen . Het gen is gelokaliseerd op chromosoom 13 , en in het algemeen erkent als afwijking in het individu. Er zijn echter ook patiënten die vrij zijn van symptomen , of slechts een symptoom . Retinoblastoom

Retinoblastoom is een vorm van kanker die vooral van invloed op uw ogen . Het komt het meest voor bij kinderen . De ziekte heeft een hoge uithardingssnelheid . Kinderen met de aandoening hebben vaak problemen , zoals mentale retardatie en gelaatsafwijkingen .
Afwijkingen

Het syndroom presenteert als een soort afwijking in je lichaam, zoals asymmetrie in je gezicht , een al te brede neus , een kortere dan gemiddelde nek , of groter -dan- gemiddelde oren.
Retardation

Mentale retardatie gebruikelijk is bij gevallen van retinoblastoom syndroom. Deze patiënten vertonen een slechte motoriek en een lager dan gemiddelde intelligentie of IQ .
Diagnose

Artsen diagnosticeren retinoblastoom syndroom bij kinderen met ten minste drie van de symptomen . Ze zoeken naar drie kenmerken van tekenen van misvormingen, ook wel bekend als dysmorphic features .
Prevalentie

Volgens het "Handbook of Pediatric Retinale ziekten , " retinoblastoom syndroom is meer gebruikelijk in de VS dan in Europa , met 11 kinderen geboren met de ziekte van 1 miljoen. Het boek meldt ook dat bijna 95 procent van alle gevallen gediagnosticeerd voordat het kind wordt 5 .
Behandeling

De behandeling van retinoblastoom syndroom steunt traditioneel op plaque radiotherapie . Deze is goedgekeurd voor kinderen vanaf 16 maanden oud te behandelen.