? Cystic fibrosis is een erfelijke aandoening die de longen en het maag-darmkanaal aantast. Een genetisch defect zal het lichaam dik en kleverig slijm , spijsverteringssappen , zweet en speeksel die opbouwen en interfereren met de functies van de longen en de alvleesklier . De ontdekking van het gen dat ervoor zorgt cystische fibrose heeft geholpen om nieuwe therapieën te ontwikkelen , maar tot op heden geen genezing bestaat. Symptomen

De Universiteit van Maryland Medical Center zegt dat de symptomen van cystic fibrosis omvatten recidiverende infecties van de luchtwegen , vertraagde groei , vermoeidheid , zoute huid , en geen stoelgang in de eerste 1-2 dagen van het leven .

Diagnose

meeste mensen met cystic fibrosis worden gediagnosticeerd door de leeftijd van twee . Het zweet test die hoge niveaus van zout in het zweet van de patiënt detecteert de primaire diagnostische test . Bloedonderzoek voor de genetische merkers van cystic fibrosis kan de diagnose te bevestigen .
Behandeling

behandeling van cystische fibrose omvat medicijnen , speciaal dieet , vitamine supplementen , enzym therapie , en eventueel een longtransplantatie .
Prognose

Mensen met cystic fibrosis hebben vandaag een gemiddelde levensduur van 35 jaar . De Mayo Clinic meldt dat complicaties kunnen bestaan ​​frequente infecties van de luchtwegen , ernstige voedingstekorten , diabetes en onvruchtbaarheid bij mannen .
Genetische testen

Sinds wetenschappers weten wat gen cystic veroorzaakt fibrose mensen die overwegen het hebben van een baby kan krijgen genetische screening uitgevoerd om te testen of ze drager zijn van het defecte gen . Deze optie kan met uw arts te bespreken .