Een genetische aandoening of ziekte wordt veroorzaakt door een onregelmatigheid of een afwijking in het genoom van het individu , dat bestaat uit de volledige genetische componenten en materiaal overgenomen door een organisme .
Verschillende soorten erfelijke ziekten - Single Gene
Dit is ook bekend als monogene of Mendeliaanse genetische erfenis . Deze overerving gebeurt wanneer een mutatie of een verandering optreedt in de DNA- sequentie van een gen . Voorkomende ziekten omvatten sikkelcelanemie, cystic fibrosis , ziekte van Huntington, het syndroom van Marfan , en hemochromatose
Multifactor Inheritance
Dit is ook bekend als polygenische of complexe overerving en wordt veroorzaakt wanneer verandering plaatsvindt in meerdere genen van een organisme . bijvoorbeeld borstkanker optreedt als gevolg van mutaties chromosomen 6,11,13,14 , 15 , 17 en 22 . Andere ziekten omvatten hart-en vaatziekten , kanker , obesitas , diabetes , artritis , hoge bloeddruk en Alzheimer . Multifactoriële overerving is ook verantwoordelijk voor de huid en ogen kleur , hoogte en vingerafdruk patronen in individuen .
Chromosoomafwijkingen
Deze komen voor wanneer er een afwijking in het aantal of de structuur van chromosomen . Bijvoorbeeld Down syndroom doet zich voor wanneer er drie kopieën van chromosoom 21 . Andere ziekten omvatten Klienefelter syndroom, syndroom van Turner en kat huilen syndroom.
Mitochondriale overerving
Dit verwijst naar een mutatie van het nonchromosonal DNA van de mitochondriën . Voorkomende ziekten omvatten optische atrofie van Leber , myoclonus epilepsie , lactaatacidose en beroerte - achtige episodes .
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win