Van iemand die een extra kopie van een chromosoom heeft, wordt gezegd dat hij trisomie heeft. Trisomie is een aandoening waarbij een individu drie exemplaren van een bepaald chromosoom heeft in plaats van de normale twee exemplaren. Dit kan gebeuren als er tijdens de meiose een fout optreedt in de celdeling, wat resulteert in een abnormale gameet (eicel of sperma) die een extra chromosoom draagt. Trisomie kan verschillende genetische aandoeningen veroorzaken, afhankelijk van welk chromosoom is aangetast. Enkele veel voorkomende voorbeelden van trisomiestoornissen zijn het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het Patau-syndroom (trisomie 13). Deze stoornissen worden in verband gebracht met een reeks lichamelijke en geestelijke gezondheidsproblemen, waaronder verstandelijke beperkingen, ontwikkelingsachterstanden en geboorteafwijkingen.
