Spina bifida is een neuraalbuisdefect dat optreedt wanneer de ruggengraat en het ruggenmerg zich niet goed ontwikkelen. Het is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Mannen en vrouwen hebben evenveel kans om door spina bifida te worden getroffen.

De genen die geassocieerd zijn met spina bifida bevinden zich op de chromosomen 1, 6 en 13. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de neurale buis. Mutaties in deze genen kunnen de normale ontwikkeling van de neurale buis verstoren, wat kan leiden tot spina bifida.

Naast genetische factoren kunnen ook omgevingsfactoren zoals foliumzuurtekort, obesitas en diabetes het risico op spina bifida vergroten. Foliumzuur is een vitamine die essentieel is voor een goede ontwikkeling van de neurale buis. Een tekort aan foliumzuur kan het risico op spina bifida tot 70% verhogen. Obesitas en diabetes worden ook in verband gebracht met een verhoogd risico op spina bifida.