De ziekte van Tay-Sachs is een genetische aandoening die het gevolg is van het onvermogen van het lichaam om een vettige substantie genaamd ganglioside GM2 op de juiste manier af te breken. Deze stof hoopt zich op in de hersenen en andere delen van het zenuwstelsel, wat leidt tot progressieve schade en uiteindelijk de dood.
Er wordt aangenomen dat de Tay-Sachs-genmutatie mogelijk is ontstaan als een aanpassing ter bescherming tegen een andere genetische aandoening, bekend als de ziekte van Gaucher. De ziekte van Gaucher wordt ook veroorzaakt door een mutatie in een gen dat betrokken is bij de afbraak van vetstoffen, maar in dit geval leidt de mutatie tot een ophoping van een andere vetstof, glucocerebroside genaamd.
Er wordt gedacht dat de Tay-Sachs-mutatie is ontstaan als een manier om de mutatie van de ziekte van Gaucher te compenseren door de activiteit te verhogen van het enzym dat glucocerebroside afbreekt. Dit zou hebben geholpen individuen met beide mutaties te beschermen tegen de gevolgen van de ziekte van Gaucher.
De Tay-Sachs-mutatie heeft echter ook zijn eigen negatieve gevolgen, wat leidt tot de accumulatie van ganglioside GM2 en de ontwikkeling van de ziekte van Tay-Sachs.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win