fenylketonurie ( PKU ) is een genetische aandoening die wordt geërfd van beide ouders . PKU wordt meestal gediagnosticeerd na een standaard bloedtest kort na de geboorte . Als PKU laat wordt ontdekt of onbehandeld, kan dit leiden tot de hersenen tekorten , zoals mentale retardatie . Onderzoek naar PKU is gebleken dat zorgvuldige dieet gedurende het hele leven kan voorkomen dat de symptomen uit ontwikkelingslanden . Inheritance

PKU is een erfelijke aandoening . Een gen geërfd van beide ouders moeten werken aan een enzym kan breken een aminozuur fenylalanine te produceren . Als er een genetische aandoening geërfd van beide ouders , het enzym defect en fenylalanine kunnen niet in het lichaam worden afgebroken . Fenylalanine wordt gevonden in vele voedingsmiddelen zoals vlees en eieren . Indien gegeten , giftige niveaus van fenylalanine te bouwen in het lichaam veroorzaken schade aan de hersenen .
Symptomen

Als PKU onbehandeld blijft , kan het mentale retardatie veroorzaken, want een ophoping van fenylalanine aminozuren verhindert de toegang tot de hersenen . Deze aminozuren zijn nodig voor ontwikkeling. Het kind kan hyperactief en aanwezig zijn met een kleinere kop zijn. Andere symptomen zijn epileptische aanvallen , huiduitslag en tremoren . Het kind kan een aandoening die bekend staat als albinisme , meestal aangeduid als albino ontwikkelen. Albinisme is een gevolg van weinig pigmentatie van de huid als gevolg van een gebrek aan pigment , melanine genaamd . Deze is gevormd uit een afbraakproduct van fenylalanine . Omdat fenylalanine niet kan worden afgebroken, wordt er geen melanine geproduceerd . Dit zorgt ervoor dat het kind blauwe ogen , een lichte huid en zeer blond haar hebben . Fenylalanine kan zelfs bouwen op de huid en adem. Dit is waarneembaar als een muffe geur .
PKU Bepaling

Meestal is het kind wordt getest op PKU binnen twee weken na de geboorte . De test verwijdert een kleine hoeveelheid bloed van de hiel van het kind . Het bloedmonster wordt geanalyseerd en de hoeveelheid fenylalanine wordt gemeten . De verhouding tussen fenylalanine en zijn afbraakproduct wordt bepaald . Als de verhouding hoog is, verder bloedonderzoek en urineonderzoek bevestigen de diagnose van PKU .
Behandeling

Het belangrijkste doel van de behandeling is om de hoeveelheid fenylalanine te verminderen in het lichaam . De meest effectieve manier om dit te doen is eiwithoeveelheid beperken . Dit betekent dat de hoeveelheid voedsel , zoals vlees , eieren , kaas , brood , vis en melk . Het dieet heeft een groot deel van de voedingsmiddelen die weinig fenylalanine bevatten , zoals fruit en groenten. Aspartaam ​​is een zoetstof die grote hoeveelheden fenylalanine bevat en dus moet worden vermeden . De juiste samenstelling van het dieet moet vaak worden beoordeeld door een specialist diëtist en fenylalanine in het bloed moet regelmatig worden gecontroleerd . Supplementen kan nodig zijn om te compenseren voor lage niveaus van aminozuren en voedingsstoffen .