Charcot - Marie -Tooth ( CMT ) , genoemd naar de drie artsen die voor het eerst geïdentificeerd is , is een overkoepelende term voor een reeks van genetische aandoeningen die de perifere zenuwen aantasten , de motorische en sensorische routes die voeren signalen van het ruggenmerg en hersenen naar het hele lichaam . Type 1 CMT beïnvloedt de beschermende bedekking die zenuwen isoleert , genaamd de myelineschede , terwijl type 2 CMT daadwerkelijk invloed op de vezels van de zenuwen of axons . Type 3 CMT is de meest ernstige vorm van Charcot - Marie - Tooth en is beter bekend als de ziekte van Dejerine - Sottas . Frequentie

Volgens het National Institute of Health , CMT is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten , die 1 op de 2.500 mensen . In de VS alleen al zijn er meer dan 100.000 mensen die getroffen zijn met een vorm van de aandoening.
Chromosomen

Onderzoekers van de Vereniging van de Spierdystrofie hebben drie specifieke genen geïdentificeerd die leiden Charcot - Marie - Tooth ziekte wanneer zij abnormaal . Twee van de genen op de eerste en zeventiende chromosomen , terwijl de derde zich bevindt op het X-chromosoom . Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen hebben zowel X en Y chromosomen, wat betekent dat vrouwen , met een tweede X-chromosoom als back - up , hebben vaak last van minder ernstige symptomen dan mannen .
Aanvang van symptomen

CMT meest van invloed op de onderbenen en voeten , maar na verloop van tijd kan beginnen te invloed hebben op de handen ook. Het begin van de symptomen van Charcot - Marie - Tooth ziekte is zeer geleidelijk , met de presentatie van de symptomen vaak te zien zijn in de vroege volwassenheid . In feite , kunnen veel mensen een milde vorm van de ziekte , maar nooit weten . Algemeen CMT type 1 , waarin de myeline verandert, is eerder dan Type 2 of 3 gemerkt en kan zelfs duidelijk worden tijdens de kindertijd . Gelukkig , behalve in zeldzame gevallen , wordt niet verwacht dat mensen met CMT een kortere levensverwachting hebben .
Zwakheid

Als de sensorische en motorische zenuwen worden aangetast met de progressie van de ziekte kunnen patiënten beginnen vertraagde reactietijden , zwakte in de spieren van de onderste benen en voeten , en uiteindelijk atrofie van onderbenut spieren ervaren . Na verloop van tijd kan deze zwakte leiden tot vallen van de voeten en overdreven manier van lopen tijdens het wandelen, maar ook een verhoogd risico op vallen en struikelen .
Vergroeiingen

Vergroeiingen beginnen wanneer zwakte en spieratrofie verhogen en er is een afname van mobiliteit . Volgens de Mayo Clinic , hamertenen , draaien in de voeten , tenen die krullen of flex omhoog , verhoogde bogen en vervorming van spiermassa als gevolg van verminderde bulk zijn allemaal symptomen van Charcot - Marie -Tooth .

pijn en gevoelloosheid

CMT vordert en spierzwakte en atrofie steeds ernstiger , kunnen sommige patiënten beginnen om pijn te ervaren , en zelfs gevoelloosheid . De meest voorkomende klacht is pijn van spierkramp , met name in de voeten en enkels . De ernst van de pijn en de mate van gevoelloosheid is meestal erger voor degenen die meer extreme vormen van de aandoening , kunnen sommige patiënten geen pijn helemaal

.