Een mutatie is een verandering in ons DNA. Een gen is een deel van DNA dat codeert voor een bepaald eiwit . Wanneer er een wijziging in het DNA in een gen , kan het door dat gen niet-functioneel eiwit of kan anders zijn dan het zou moeten werken , wat kan leiden tot ziekte of chronische aandoeningen . Types

aandoeningen veroorzaakt door mutaties ( genetische afwijkingen ) kan worden veroorzaakt door een mutatie in een gen . Aandoeningen kunnen ook multifactoriële zijn, wat betekent dat ze het gevolg zijn van mutaties in meerdere genen en soms een interactie met omgevingsfactoren .
Enkel gen aandoeningen

aandoeningen veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen zijn ondermeer sikkelcelanemie , fenylketonurie ( PKU ) en Smith - Lemli - Opitz syndroom ( SLOS ) .
Multifactoriële aandoeningen

Multifactoriële aandoeningen zijn Down syndroom, cystische fibrose , hypothyreoïdie , syndroom van Klinefelter , Cri - du - Chat syndroom en kanker. ( Zie referentie 1 )
Effecten

Volgens Emory University , kanker is niet het resultaat van een enkele mutatie , dat is waarom de meeste vormen van kanker later in het leven optreden. Een opeenstapeling van mutaties naar de genen die de celdeling of tumorafschaffing controle gebeurt na verloop van tijd .
Overwegingen

Mutaties gunstig kan zijn. Volgens werk gepubliceerd in het tijdschrift Proceedings van de National Academy of Sciences van de Verenigde Staten van Amerika in 1998 , mensen die drager zijn van sikkelcelziekte maar de aandoening niet hebben een voordeel in het zijn resistent tegen infectie door de malariaparasiet . Als het lichaam zich ontdoet van sikkel cellen tijdens natuurlijke immuunrespons , wordt de malariaparasiet ook gedood .