De meest voorkomende genetische aandoeningen bij mensen van Aziatische afkomst zijn thalassemie , een verscheidenheid van bloedziekten , en sikkelcelanemie . Thalassemie treft ongeveer 1 op de 20 Aziatische mensen , en sikkelcelanemie treft ongeveer 1 op de 500 , met name die uit Zuidoost-Azië . Thalassemie

De meest voorkomende oorzaak van thalassemie is een defect in de productie van beta- globine of alfa globine . Beta globine maakt de helft van hemoglobine , een eiwit in rode bloedcellen . Alfa globine vormt de andere helft . Daarom zijn deze gebreken worden in een foetus aangeduid als bèta-thalassemie of alfa thalassemie .
Alpha Thalassemie

Alpha -thalassemie is een bloedziekte resulterend in ernstige anemie , en soms de dood of pasgeboren kind . De ernst van de ziekte varieert enorm afhankelijk van de precieze genen inherited.An persoon met een ongewone alfa globine gen wordt gezegd een stille drager alfa thalassemie , die meestal veroorzaakt geen gezondheidsproblemen die persoon, omdat er gewoonlijk geen anemie aanwezig . Een persoon met twee afwijkende alfa globine genen heeft de alfa thalassemie trait . Dit wordt vaak verward met bloedarmoede door ijzertekort , maar meer ijzer in de voeding of ijzersupplementen zal het probleem niet oplossen . Patiënten met de alpha- thalassemie trait algemeen alleen ervaren een milde bloedarmoede , en vaak niet zien symptoms.However , wanneer een van de ouders heeft de alfa- thalassemie trait , en de andere ouder is een stille drager , is er een kans van 25% dat hun kind zal zijn geboren met hemoglobine H ziekte , waarbij drie of vier alfa globine genen abnormaal . Hemoglobine H ziekte kan ernstige bloedarmoede , een vergrote milt en botten veroorzaken deformities.If beide ouders dragen de alpha- thalassemie trait , is er een kans van 25% dat hun kind zal worden geboren met alfa -thalassemie major , een ziekte waarbij alle vier de alpha globinegenen zijn abnormaal . De meeste kinderen geboren met alpha- thalassemie major sterven vóór of kort na de geboorte .
Beta Thalassemie

Beta -thalassemie is een defect in de productie van beta- globine . Beta thalassemie is vergelijkbaar met alfa thalassemie de manier mensen beïnvloedt en hoe het door aan kinderen wordt doorgegeven . Bèta-thalassemie kan bloedarmoede veroorzaken bij kinderen , en vereist vaak veelvuldige bloedtransfusies te bestrijden . Kinderen met bèta-thalassemie hebben vaak bot misvormingen en ervaring frequente breuken of breuken . Lijders van bèta-thalassemie kan soms ontwikkelen hart-en vaatziekten als gevolg van de aandoening .
Sikkelcelanemie

sikkelcelanemie is een ziekte die de rode bloedcellen muteert in een sikkel vorm die er uitzien als een hoofdletter " C " Wanneer de bloedcellen sikkel , wordt het heel moeilijk voor hen om door de bloedvaten , en ze soms vast komen te zitten . Kinderen waarvan de ouders beiden sikkelcel eigenschappen hebben een 25 % kans om sikkelcelanemie erven . Sikkelcelanemie kan ernstige pijn , ernstige infecties en orgaanschade veroorzaken . De gemiddelde levensduur voor patiënten van de ziekte is tussen de 40 en 60 jaar oud .
Testen voor genetische aandoeningen

Genetische tests in de vorm van een bloed-of speekseltest wordt vaak aangeboden aan perspectief ouders die zich zorgen maken over het passeren van genetische ziekten aan hun kinderen . Genetische testen heeft wel zijn beperkingen , echter. Een positief resultaat betekent niet noodzakelijk dat de ziekte wordt doorgegeven aan kinderen, of dat de patiënt de ziekte zich zal ontwikkelen .