De aanwezigheid van drie Barr-lichaampjes in een menselijke interfasekern duidt er niet noodzakelijkerwijs op dat de persoon hemofilie heeft. Barr-lichaampjes zijn geïnactiveerde X-chromosomen, en hun aantal is doorgaans één minder dan het aantal X-chromosomen in een cel. Bij vrouwen, die normaal gesproken twee X-chromosomen hebben, wordt in elke cel één X-chromosoom geïnactiveerd om de gendosering in evenwicht te brengen met mannen, die slechts één X-chromosoom hebben.

Daarom wordt de aanwezigheid van drie Barr-lichaampjes meestal geassocieerd met het Klinefelter-syndroom, een genetische aandoening waarbij een man een extra X-chromosoom heeft, resulterend in een karyotype van 47,XXY. Het Klinefelter-syndroom kan verschillende fysieke en ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, waaronder een grote gestalte, lange ledematen, vertraagde puberteit en verminderde vruchtbaarheid. Het is echter niet direct gerelateerd aan hemofilie.

Hemofilie is een bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactoren, dit zijn eiwitten die nodig zijn voor de vorming van bloedstolsels. Hemofilie A, het meest voorkomende type, wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII, terwijl hemofilie B wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX. Deze aandoeningen worden op een X-gebonden recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat de aangetaste genen zich op het X-chromosoom bevinden.

Wil een vrouw hemofilie krijgen, dan moet ze twee exemplaren van het defecte gen erven, één van elke ouder. Dit is relatief zeldzaam omdat vrouwen doorgaans slechts één kopie van het X-chromosoom met het hemofilie-gen hebben. Mannen daarentegen hebben een grotere kans op hemofilie als ze het defecte gen van hun moeder erven.