Er zijn meer dan 1.300 aangeboren stofwisselingsziekten waarbij abnormale chemische reacties verstoren de stofwisseling . De meeste van deze ziekten zijn het resultaat van een mutatie in genen die coderen voor enzymen . Deze ziekten zijn erfelijk en meestal presenteren zich in de aanwezigheid van twee recessieve genen . Pasgeboren screening is een nuttig hulpmiddel bij de vroege opsporing en diagnose van veel van deze aandoeningen . Definitie

Aangeboren stofwisselingsziekten zijn ook bekend als aangeboren stofwisselingsziekten . Metabolisme is het proces waarbij het ​​lichaam gebruikt het voedsel dat we consumeren te benutten of om energie. In stofwisselingsziekten , er afwijkingen in de synthese of afbraak van koolhydraten , eiwitten , vetten en andere complexe moleculen . Deze ziekten omvatten veranderingen in de genen die coderen voor enzymen , die op hun beurt invloed metabolische wegen , waardoor giftige accumulaties defecten in de productie van energie .
Kenmerken
< p> Bijna alle metabolische ziekten hebben verschillende variaties die de leeftijd van begin van invloed , de ernst van de ziekte en ook de staat waarin de ziekte is erfelijk. Symptomen van stofwisselingsziekten zich gewoonlijk in pasgeborenen of tijdens kleutertijd , maar in sommige gevallen , symptomen presenteren zich in de volwassenheid .

Ze variëren in ernst , waarbij de meest ernstige ziekten fataal kan zijn indien niet onmiddellijk na de geboorte behandeld . Andere schadelijke effecten zijn: een slechte groei , spierzwakte , doofheid , blindheid , diabetes , tandheelkundige afwijkingen , aangeboren afwijkingen of nierfalen .
Erfelijke

Aangeboren stofwisselingsziekten worden overgenomen . Als een van beide u , uw partner of iemand in uw familie heeft een stofwisselingsziekte , is het een goed idee om genetische screening en advies inwinnen van een klinisch geneticus . De ziekten kunnen worden ingedeeld naar de wijze waarop zij worden geërfd . Ze kunnen ofwel autosomaal recessieve ziekte of X - gebonden recessieve aandoeningen .

De kans erven een stofwisselingsziekte afhankelijk van de genetische samenstelling van beide ouders . Voor een autosomaal recessieve aandoening te zegevieren , zou het kind moeten twee recessieve genen , een van elke ouder erven .
Soorten

Enkele van de belangrijkste klassen van aangeboren fouten van het metabolisme zijn glucosestofwisseling is verstoord , aandoeningen van vetzuur oxidatie , aminozuur stoornissen, organisch zuur aandoeningen, ureumcyclusstoornissen , mitochondriale aandoeningen en lysosomale en peroxisomale opslag stoornissen .
Newborn Screening

vroegtijdige signalering en interventie van aangeboren metabole ziekte kan het verschil maken in de gezondheid en kwaliteit van leven van het kind te maken en te voorkomen dat een aantal van de fysieke en mentale problemen in verband met de ziekte. De meeste staten in de VS hebben verplicht pasgeboren screening tests . Hiel van uw baby wordt geprikt 24 uur na de geboorte , en een bloedmonster genomen en gestuurd voor analyse . Hoewel de ziekten gescreend verschillen per staat , de meeste staatsziekenhuizen scherm voor ongeveer 30 metabole aandoeningen . Stoornissen meestal gescreend op onder andere PKU , galactosemie , congenitale hypothyreoïdie , sikkelcelziekte , maple syrup urine ziekte en taaislijmziekte oa .