Trombofilie, ook bekend als een hypercoaguleerbare toestand, verwijst naar een aandoening waarbij een persoon een verhoogde neiging heeft om bloedstolsels te ontwikkelen. Dit betekent dat ze een grotere kans hebben op abnormale stolling, wat kan leiden tot ernstige complicaties zoals diepe veneuze trombose (DVT) of longembolie (PE).

Trombofilie kan erfelijk of verworven zijn. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische mutaties die de eiwitten beïnvloeden die betrokken zijn bij de bloedstolling. Verworven trombofilie kan worden veroorzaakt door verschillende factoren, zoals zwangerschap, bepaalde medische aandoeningen (bijvoorbeeld kanker, bepaalde auto-immuunziekten) of het gebruik van bepaalde medicijnen (bijvoorbeeld anticonceptiepillen die oestrogeen bevatten, hormoonsubstitutietherapie).

Er zijn verschillende soorten trombofilie, elk veroorzaakt door specifieke genetische mutaties of onderliggende aandoeningen. Enkele veel voorkomende erfelijke trombofilieën zijn:

- Factor V Leiden-mutatie:Dit is de meest voorkomende erfelijke trombofilie. Het gaat om een ​​mutatie in het factor V-gen, wat leidt tot een verhoogd risico op bloedstolling.

- Protrombine-genmutatie:Deze mutatie in het protrombine-gen resulteert in hogere niveaus van protrombine, een stollingseiwit, wat het risico op bloedstolsels kan verhogen.

- Antitrombinetekort:deze aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan antitrombine, een eiwit dat helpt de bloedstolling onder controle te houden. Lage niveaus van antitrombine kunnen het risico op bloedstolsels verhogen.

- Eiwit C-tekort:Proteïne C is een eiwit dat betrokken is bij de regulatie van de bloedstolling. Een tekort aan proteïne C kan leiden tot een verhoogd risico op bloedstolsels.

- Eiwit S-tekort:Proteïne S is een ander eiwit dat een rol speelt bij het reguleren van de bloedstolling. Een tekort aan proteïne S kan het risico op bloedstolsels vergroten.

- Trombocytopenie:deze aandoening treedt op wanneer het aantal bloedplaatjes abnormaal laag is, wat het vermogen van het bloed om goed te stollen kan beïnvloeden en kan leiden tot een verhoogd risico op bloedingsstoornissen.

Het is belangrijk voor personen met een familiegeschiedenis van bloedstolsels of een persoonlijke geschiedenis van stollingsgebeurtenissen om een ​​zorgverlener te raadplegen om te bepalen of ze trombofilie hebben en om passende behandelstrategieën te bespreken, zoals veranderingen in levensstijl, medicijnen of preventieve maatregelen.