? Sikkelcelanemie is een chronische , erfelijke bloedziekte voornamelijk voorkomen in mensen van Afrikaanse afkomst . De rode bloedcellen ( RBC's ) bevatten hemoglobine S ( Hb S ) in plaats van de normale hemoglobine ( Hb A ) . Deze cellen zijn gevoelig voor misvorming bij fysieke stress verlaagt het zuurstofgehalte van het bloed , zoals in ziekte , inspanning en blootstelling aan koude . Verstopping van de kleine bloedvaten door de sickled cellen veroorzaakt pijnlijke crisissen , moeite met ademhalen en schade aan organen . Fysiologie

" sikkel cel " verwijst naar de karakteristieke vorm van beïnvloede rode bloedcellen ( RBC's ) in deze ziekte . Wanneer het zuurstofgehalte van het bloed laag , de vorm van RBC verandert van een biconcave schijf een sikkel (of halve ) vorm . Deze RBC zijn inflexibel en te kwetsbaar door de bloedvaten te passeren zonder schade . De dode en beschadigde rode bloedcellen worden afgebroken door het lichaam , een proces dat bekend staat als hemolyse , wat resulteert in lage RBC telt .
Genetica

sikkelcelanemie komt voor bij mensen die homozygoot zijn voor de ziekte - dat wil zeggen, zij erven het gen voor sikkelcel van beide ouders . Mensen die erven het gen van slechts een ouder ( heterozygoot ) wordt gezegd dat sikkelcelanemie hebben . Het gen is zo vaak voor bij mensen van Afrikaanse afkomst dat het wordt gepostuleerd dat het een functie kan dienen , misschien als bescherming tegen malaria infectie .
Vaatafsluitende Symptomen

Het onvermogen van sickled RBC door kleine bloedvaten te passeren veroorzaakt verstopping van deze vaartuigen . Deze vaso - occlusieve gebeurtenissen kunnen leiden tot verlies van bloedstroming en permanente schade aan weefsels . Kinderen met sikkelcelziekte zal vaak slachtoffer zijn van ernstige pijn in de handen en voeten . Pijn lang bot komt vaak voor bij sikkelcel patiënten van alle leeftijden . Verstopping van de nier schepen kunnen renale minder efficiënt . Priapisme en impotentie komen vaak voor bij mannen .
Luchtwegklachten

Verstopping van de kleine vaten van de longen leidt tot acute chest syndroom , met symptomen die lijken op bacteriële longontsteking ( inclusief koorts , pijn op de borst , verhoogde witte bloedcellen , en infiltraten van de long zichtbaar op röntgenfoto van de borst ) . Ventilator steun is nodig tijdens deze aanvallen . Acute chest syndroom dat vaak optreedt na een luchtweginfectie .
Behandeling en prognose

Zodra waarschijnlijk niet overleven naar volwassenheid , sikkelcelpatiënten nu routinematig leven in hun jaren vijftig. De behandeling is symptomatisch en omvat zuurstof behandeling in de luchtwegen crises , pijnstillers voor pijn crises , en orale en intraveneuze hydratatie . Voorkomende doodsoorzaken behoren longembolie ( bloedstolsels in de longen ) , nierfalen en vaatblokkades leidt naar het hart , de hersenen of een ander vitaal orgaan .
Sikkelceltrait

Patiënten met sikkelcel trait ervaring een mildere scala van symptomen dan degenen die homozygoot zijn voor de ziekte. Ze kunnen gevoelig zijn voor korte episodes van renale bloeden , die meestal op te lossen op hun eigen . Ze hebben een groter risico dan de algemene bevolking voor plotselinge dood na langdurige intensieve inspanning .
Testen

Testen voor sikkelcelanemie is beschikbaar en kan worden uitgevoerd op potentiële dragers . Een bloedmonster wordt blootgesteld aan verminderd zuurstofarme omstandigheden . Dit zal leiden tot een aangetaste cellen sikkel. Bij deze screening positief is , een reeks bloedonderzoeken worden uitgevoerd om de aanwezigheid van Hb S en de verhouding van Hb S Hb A ( normaal Hb ) te identificeren . Degenen met sikkelcelanemie hebben zeer weinig Hb A , terwijl patiënten met sikkelcelanemie hebben meer Hb A dan Hb S. In de meeste staten , zijn pasgeborenen routinematig gescreend op Hb S.