Fosfoenolpyruvaatcarboxykinase (PEPCK) is een enzym dat de omzetting van oxaalacetaat in fosfoenolpyruvaat (PEP) katalyseert. Deze reactie is een belangrijke stap in de gluconeogenese, het proces waarbij glucose wordt gesynthetiseerd uit niet-koolhydraatvoorlopers.

Een PEPCK-bloedtest meet de mate van PEPCK-activiteit in het bloed. Deze test kan worden gebruikt voor het diagnosticeren en monitoren van erfelijke aandoeningen die de PEPCK-activiteit beïnvloeden.

Erfelijke PEPCK-aandoeningen zijn zeldzaam, maar kunnen een reeks symptomen veroorzaken, waaronder:

* Hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel)

* Ketose (een aandoening waarbij het lichaam hoge concentraties ketonen produceert, een soort zuur)

* Vergrote lever

* Nierstenen

* Ontwikkelingsvertraging

* Verstandelijke handicap

Een PEPCK-bloedtest wordt doorgaans uitgevoerd bij kinderen die onverklaarbare hypoglykemie of andere symptomen van een PEPCK-stoornis ervaren. De test wordt soms ook uitgevoerd bij volwassenen met een vermoedelijke lever- of nierziekte.

De PEPCK-bloedtest is een eenvoudige bloedtest die kan worden uitgevoerd in een dokterspraktijk of kliniek. De resultaten van een PEPCK-bloedtest zijn doorgaans binnen enkele dagen beschikbaar.

De behandeling van PEPCK-stoornissen hangt af van de specifieke aandoening en de symptomen ervan. De behandeling kan veranderingen in het dieet, medicatie en veranderingen in levensstijl omvatten.