Sikkelcelziekte ontstaat wanneer de rode bloedcellen bevatten meestal hemoglobine S , een abnormale vorm van hemoglobine . Deze rode bloedcellen alleen wonen ongeveer 10-20 dagen ; normale rode bloedcellen leven ongeveer 120 dagen . Hemoglobine S cellen stijf en sikkel - of halve maan - , gevormd ; deze stijf en abnormaal gevormde cellen niet door kleine bloedvaatjes net zo gemakkelijk als normale bloedcellen en kan verstoppingen veroorzaken . De daaruit voortvloeiende vermindering van de bloedstroom kan weefselschade veroorzaken .
Symptomen
Het meest voorkomende symptoom van sikkelcelziekte is bloedarmoede . De vorm van de sikkel cellen vermindert de zuurstof-dragende vermogen , waardoor de bloedarmoede veroorzaakt. Andere mogelijke symptomen zijn geelzucht ; pijn crisis (ook wel sikkel crisis ) , veroorzaakt door weefselbeschadiging van geblokkeerde schepen ; en acute chest syndroom, dat wordt veroorzaakt door verstopping van de kleine bloedvaten in de longen en lijkt op longontsteking .
Inheritance
Inheritance van sikkelcelziekte volgt hetzelfde patroon als vele andere genetische eigenschappen . Als een van de ouders heeft sikkelcelziekte en de andere ouder is normaal, zullen al hun kinderen de trek van de sikkelcel dragen . Als een van de ouders heeft sikkelcelziekte en de andere draagt de eigenschap (zelfs als symptoom-vrij ) , elk van hun kinderen heeft een 50 procent kans op een van beide met sikkelcelziekte of het dragen van de eigenschap . Als beide ouders vrij van symptomen , maar dragen de eigenschap , elk van hun kinderen heeft een 25 % kans op sikkelcelziekte .
Common
Formulieren
Er zijn verschillende soorten sikkelcel stoornis. Een persoon met sikkelcel trait heeft zowel normale hemoglobine (type A ) en sikkelcel- hemoglobine (type S ) , maar heeft meer van het type A en is meestal vrij van symptomen . In hemoglobine C-ziekte , zowel sikkel cellen en type C cellen aanwezig zijn ; een persoon met deze vorm van de ziekte hebben enkele complicaties van sikkelcelziekte , maar in mindere mate
Sikkelcelanemie is de meest voorkomende vorm van de ziekte en ook de zwaarste . ; iemand met sikkelcelanemie heeft bijna alle soorten S hemoglobine . Hemoglobine S bètathalassemia combineert een sikkelcel -gen en een gen voor beta- thalassemie , een ander soort anemie . Deze versie van de ziekte heeft twee soorten : beta - zero thalassemie is ernstiger , terwijl beta - plus thalassemie is over het algemeen milder
zeldzame vormen
Een persoon zelden kan erven . een sikkelcel -gen en een van de vele andere soorten abnormale hemoglobine . Deze soorten zijn de zogenaamde hemoglobine SD ziekte (een sikkelcel -gen en een type hemoglobine D -gen ) , hemoglobine SO (een sikkelcel- gen en een soort hemoglobine O -gen ) en hemoglobine SE (een sikkelcel- gen en een soort hemoglobine E -gen ) . Al deze symptomen veroorzaken gelijk aan sikkelcelanemie hebben en elk kan variëren van mild tot ernstig.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win