Overzicht

Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke aandoening die vele delen van het lichaam aantast. Personen met FA kunnen een verscheidenheid aan symptomen ontwikkelen, waaronder een kleine gestalte, botafwijkingen, huidproblemen en orgaanfalen. FA kan ook het risico op het ontwikkelen van kanker verhogen, vooral leukemie en plaveiselcelcarcinoom van het hoofd-halsgebied.

FA wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen die betrokken zijn bij DNA-reparatie. Deze mutaties leiden tot genetische fouten in het DNA, wat mogelijk kan leiden tot celbeschadiging, apoptose (celdood) en oncogenese (de vorming van tumoren).

Symptomen en diagnose

Symptomen van FA kunnen sterk variëren van persoon tot persoon, maar enkele van de meest voorkomende kenmerken zijn:

- Kleine gestalte

- Botmisvormingen, zoals verkorte armen of benen, kleine duimen of vingers, en ontbrekende of misvormde duimen

- Veranderingen in de huidpigmentatie, inclusief lichte of cafe au lait-vlekken

- Nierproblemen, zoals het Fanconi-syndroom (gekenmerkt door verlies van glucose, water en elektrolyten in de urine)

- Oogafwijkingen

- Groeihormoondeficiëntie

- Hartafwijkingen

- Gehoorverlies

FA wordt gediagnosticeerd door een combinatie van genetische tests, lichamelijk onderzoek en medische geschiedenis. Er kan een bloedtest worden uitgevoerd om te zoeken naar veranderingen in de genen die verband houden met FA. Er kan ook een beenmergbiopsie worden uitgevoerd om de celgroei en -ontwikkeling te evalueren.

Behandeling

Er is geen remedie voor FA, maar sommige therapieën kunnen helpen de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren. Deze therapieën omvatten:

- Beenmergtransplantatie

- Groeihormoontherapie

- Chirurgie om botmisvormingen te corrigeren

- Niertransplantatie

- Kankerscreening en behandeling

Regelmatige medische zorg en follow-up zijn essentieel voor mensen met FA. Vroegtijdige detectie en behandeling van complicaties kan helpen de prognose te verbeteren en ernstige gezondheidsproblemen te voorkomen.

Prognose

De prognose voor personen met FA varieert afhankelijk van de ernst van hun symptomen en het type behandeling dat zij krijgen. Met reguliere medische zorg en behandeling kunnen veel mensen met FA een volwaardig en productief leven leiden.