Thalassemie is een potentieel levensbedreigende genetische ziekte . Er zijn twee verschillende soorten - alfa thalassemie en bètathalassemia - die verder ingedeeld volgens de ernst van de aandoening . Mensen met thalassemie kunnen ervaren milde tot bloedarmoede verbreken . Definitie

Thalassemie zijn een groep erfelijke bloedstoornissen waarbij de zuurstof-dragende component van het bloed , hemoglobine , heeft abnormaliteiten die resulteren in de vernietiging van rode bloedcellen .

Soorten

Hemoglobine is samengesteld uit twee eiwitten , alfa globine en beta globine . Thalassemie treedt op wanneer een van de vier genen op de alfa globine , of een of beide genen op de beta globine , ontbreken of gemuteerd . Zo thalassemie is geclassificeerd als alfa- thalassemie of bèta-thalassemie .
Prevalentie

Alpha -thalassemie komt vaker voor bij mensen van Afrikaanse afkomst en die van het Midden-Oosten , Zuid-Azië en China . Bèta-thalassemie komt het meest voor bij mensen van mediterrane afkomst .
Symptomen

Er zijn drie soorten van bèta-thalassemie . De symptomen variëren van milde bloedarmoede bij thalassemie minor tot matig ernstige bloedarmoede en andere gezondheidsproblemen, zoals een vergrote milt en bot misvormingen bij thalassemie intermedia . Thalassemie major leidt tot levensbedreigende bloedarmoede die een leven lang bloedtransfusies nodig zijn.
Behandeling

Afhankelijk van de ernst , thalassemie patiënten ondergaan transfusies van rode bloedcellen om 02:58 weken en krijgen ook foliumzuur . Patiënten zullen ook eisen dat chelatietherapie om de opbouw van ijzer in het lichaam te verwijderen .