Thalassemie en G6PD-tekort zijn twee verschillende genetische aandoeningen die de rode bloedcellen aantasten.

Thalassemie is een groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die de productie van hemoglobine regelen, het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof transporteert. Thalassemie kan leiden tot bloedarmoede, een tekort aan rode bloedcellen of hemoglobine.

G6PD-tekort is een genetische aandoening die een tekort aan het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) veroorzaakt. G6PD is een belangrijk enzym dat rode bloedcellen helpt zichzelf te beschermen tegen oxidatieve schade. G6PD-tekort kan leiden tot hemolytische anemie, een aandoening waarbij rode bloedcellen voortijdig worden vernietigd.

Thalassemie en G6PD-deficiëntie zijn beide erfelijke aandoeningen. Thalassemie komt het meest voor bij mensen van mediterrane, Afrikaanse en Zuidoost-Aziatische afkomst. G6PD-tekort komt het meest voor bij mensen van Afrikaanse afkomst.

De symptomen van thalassemie en G6PD-tekort kunnen variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Milde gevallen van thalassemie veroorzaken mogelijk geen symptomen, terwijl ernstige gevallen bloedarmoede, vermoeidheid, zwakte en kortademigheid kunnen veroorzaken. G6PD-tekort kan hemolytische anemie veroorzaken, wat kan leiden tot geelzucht, donkere urine en buikpijn.

De behandeling van thalassemie en G6PD-deficiëntie hangt af van de ernst van de aandoening. Milde gevallen van thalassemie vereisen mogelijk geen behandeling, terwijl ernstige gevallen mogelijk bloedtransfusies, beenmergtransplantaties of andere medicijnen vereisen. G6PD-tekort kan worden behandeld met medicijnen om hemolytische anemie te voorkomen.

Er is geen remedie voor thalassemie of G6PD-tekort. Een vroege diagnose en behandeling kunnen echter helpen de symptomen van deze aandoeningen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren.