De teruggetrokken Blauwe Mensen van Kentucky hebben een genetische bloedziekte genaamd methemoglobinemie die zich manifesteert als blauwe huid . De National Institutes of Health melden er geen gegevens over hoeveel mensen zijn getroffen door methemoglobinemia , maar de meest bekende incidenten zijn de Blauwe Mensen van Kentucky en de familie Lurgan uit Ierland . De Fugates

Volgens schrijver Cathy Trost die uitgebreid heeft geschreven over het onderwerp , de Blauwe Mensen van Kentucky zijn eigenlijk leden van de familie Fugate zich in Hazard , Kentucky . Tijdens de jaren 1800 , Martin Fugate vestigden in het gebied , en ondanks het feit dat blauw , trouwde in de familie Smith. Tegen alle verwachtingen in , de Smiths is er gebeurd met dragers voor methemoglobinemie , waardoor de aandoening te worden doorgegeven aan hun kinderen . De familie verbleef in het gebied en bleef blauwe kinderen te produceren met de laatste gedocumenteerde geval gekletst te hebben plaatsgevonden in de jaren 1970 .
Dr Cawein

De Blauwe Mensen van Kentucky werden voor het eerst gediagnosticeerd met methemoglobinemie in de jaren 1960 door Dr Madison Cawein , een bekende hematoloog . Folklore handhaafde de Fugates blauw waren als gevolg van hart-en vaatziekten of longproblemen . Echter, Dr Cawein 's onderzoek vond de afstammelingen van Martin Fugate om in goede gezondheid , waardoor hij een erfelijke vorm van methmoglobinemia vermoeden . Hij bracht de stamboom , en merkt die voorouders had blauwe huid en trok bloed van meerdere familieleden voor analyse. Dr Cawein publiceerde later een paper over de Blauwe Mensen van Kentucky in de Archives of Internal Medicine .
Diagnose

Diagnose van de Blauwe Mensen van Kentucky vertrouwd op het werk van Dr Scott die Eskimo had gestudeerd met methmoglobinemia in Alaska . Dr Scott's onderzoek , gerapporteerd in een 1960 editie van de "Journal of Clinical Investigation , " geïsoleerd het exacte werkingsmechanisme van methmoglobinemia , een ontbrekende enzym in de rode bloedcellen . De afwezigheid van deze essentiële enzym , genaamd diaphorase , kon de deoxygenated bestanddelen van rode bloedcellen op te bouwen in het lichaam , waardoor het een blauwe cast .
Behandeling

de behandeling voor methmoglobenemia is eenvoudig en heeft een ironische twist. Dr Cawein voorgeschreven blauwe kleurstof methyleenblauw genoemd , waardoor het lichaam te compenseren voor het gebrek aan diaforase . Met slechts een paar pillen per dag , de blauwe mensen van Kentucky konden hun methmoglobinemia genezen . De behandeling is tijdelijk omdat de methyleenblauw wordt uitgescheiden in de urine , het maken van dagelijkse medicatie nodig om de normale huidskleur te behouden .
Symptomen en oorzaken

Methmoglobinemia , in het geval van de Fugates , is genetisch, die recessieve genen van beide ouders , zodat de aandoening te manifesteren bij nakomelingen . Methmoglobinemia kan ook worden verworven als gevolg van blootstelling aan chemische stoffen , antibiotica en anesthetica. Afgezien van de huid wordt blauw , de symptomen ook zijn kortademigheid , vermoeidheid , duizeligheid en flauwvallen . Meer extreme gevallen kan leiden tot hartritmestoornissen , epileptische aanvallen , coma en de dood . Echter, de Blauwe Mensen van Kentucky lang, gezond leven woonde met geen nadelige gevolgen van hun aandoening .