Beta -thalassemie , ook wel bekend als erythroblastic anemie of Middellandse bloedarmoede , is een erfelijke bloedziekte die behoort tot de groep van bloedziekten genaamd thalassemie . Thalassemie worden gekenmerkt door een onbalans in de productie van hemoglobine , het eiwit dat de overdracht van zuurstof en kooldioxide hoewel rode bloedcellen vergemakkelijkt . Bèta-thalassemie is de meest voorkomende vorm van thalassemie en overwegend voorkomt bij mensen uit Zuidoost-Azië , Afrika en het Middellandse Zeegebied . Naar schatting 2 miljoen mensen in de VS kunnen lijden aan een vorm van thalassemie . Definitie
p Er zijn veel verschillende soorten thalassemie , afhankelijk van het defect ze veroorzaken in de hemoglobine . De hemoglobine eiwit bestaat uit twee elk van de alfa- en bèta-ketens . Bètathalassemia treedt op wanneer de beta globine ketens ofwel onvoldoende of helemaal niet worden geproduceerd . Een persoon lijdt aan bèta-thalassemie , toen hij erft een overgelopen beta globine keten van elke ouder
Soorten

Er zijn twee soorten van bèta-thalassemie : . Grote en kleine . Beta thalassemie minor treedt wanneer slechts een van de bèta-ketens is overgelopen . Dit resulteert in lage hemoglobine produktie in het bloed . Het heeft dezelfde effecten op het lichaam als dat van een lichte bloedarmoede veroorzaakt door een tekort aan ijzer ; hoewel de niveaus van ijzer in het bloed normaal lijken . Thalassemie major , ook wel Cooley 's anemie , optreedt wanneer beide bèta-ketens zijn overgelopen , waardoor geen productie van hemoglobine . Bèta-thalassemie major is een ernstige levensbedreigende aandoening .
Symptomen

De symptomen van bèta-thalassemie niet onmiddellijk zichtbaar zijn bij baby's bij de geboorte . De bloedarmoede symptomen ernstig worden na zes maanden . Het belangrijkste symptoom van bèta-thalassemie major is dat normale groei bij kinderen treft. Zij kunnen ook prikkelbaar en hebben moeite voeden . Andere symptomen van bèta-thalassemie zijn: koorts , hoofdpijn, vermoeidheid , diarree , darmproblemen , bleekheid , kortademigheid, geelzucht en een vergrote milt . Bij baby's , kan het ook misvormingen van de schedel veroorzaken vanwege groeiachterstand .
Behandeling

Beta thalassemie minor heeft geen behandeling nodig , maar ijzersupplementen kunnen worden genomen als het ijzertekort wordt ernstig . De belangrijkste behandelingsmethode voor bèta-thalassemie major is regelmatig bloedtransfusies . Het neveneffect van bloedtransfusie is een teveel aan ijzer in het bloed, waardoor de lever en het hart kan schaden. Patiënten die een bloedtransfusie hebben ook aan een therapie die overtollige hoeveelheden ijzer uit het bloed verwijdert ondergaan . Een supplement van foliumzuur wordt meestal gegeven aan de niveaus van ijzer beheersen .
Complicaties

De ziekte kan ernstige bloedarmoede veroorzaken , wat resulteert in hartfalen en infectie van de lever . Mensen die behoefte hebben aan een vergrote milt verwijderd zijn, zijn ook op een risico van infectie. Verhoogde niveaus van ijzer als gevolg van bloedtransfusies kunnen andere voorwaarden , zoals hepatitis en cholelithiasis veroorzaken .