Sikkelcelziekte is een genetische mutatie van hemoglobine , een eiwit in de rode bloedcellen . Gemuteerde hemoglobine vormen stijf , stick- achtige structuren die rode bloedcellen nemen op een sikkel vorm . Deze vorm kan ertoe leiden dat de cellen aan elkaar te kleven en worden ondersteund , waardoor organen uitgehongerd voor zuurstof .
Crisis
Een sikkelcelcrisis gebeurt als misvormde rode bloedcellen te blokkeren de bloedtoevoer naar een orgaan of lichaamsdeel . Een crisis kan plotseling gebeuren , zonder waarschuwing en kan gebeuren in vele delen van het lichaam . De longen , wat leidt tot ernstige pijn en aanvallen van ophoesten van bloed borst. De milt , die bloed reinigt en filters kunnen worden beïnvloed , waardoor verhoogd infectierisico . De botten , gewrichten , maag , en de ogen zijn ook heel vaak beïnvloed in een sikkelcel crisis .
Behandelingen
Behandelingen omvatten bloedtransfusies om sickled cellen te vervangen en antibiotica voor frequente bacteriële infecties . De anti - tumor drug hydroxeurea stimuleert de productie van foetaal hemoglobine die helpt sickling voorkomen . Dit medicijn is succesvol bij de behandeling van sikkelcelziekte bewezen .
Cure
Beenmergtransplantatie echter ingewikkeld en riskant, is de enige remedie voor sikkelcelziekte . Beenmerg moet worden geschonken door een matched sibling , maar volgens de National Human Genome Research Institute , omdat broers en zussen zijn zo vaak dragers van de ziekte is er slechts een achttien procent kans op een gezonde , broer of zus wedstrijd .
Afro-Amerikanen
Wereldwijd , sikkelcelziekte komt het meest voor in west-en Centraal -Afrika , waar volgens SickleCellDisease.org , vijfentwintig procent van de bevolking draagt het gen . SickleCellDisease.org stelt ook dat een tot twee procent van alle kinderen worden geboren met een vorm van de ziekte. In de Verenigde Staten , is de sikkelcel -gen door een uitgevoerd in twaalf Afrikaanse Amerikaanse volwassenen volgens de National Human Genome Research Institute. Zij stellen ook dat een ouder met het defecte gen heeft een vijfentwintig procent kans om door te geven aan hun kinderen.
Genetica
Genetisch onderzoek is een gevoelige kwestie aan iedereen die lijden aan een ernstige genetische ziekte . Problemen voordoen met de gezondheidszorg , levensverzekering , en zelfs op de werkplek. Omdat deze ziekte is zo ernstig en fataal kan zijn , is genetische tests vaak besproken als een preventieve maatregel . Maar volgens een paper geschreven door Tim Freisen uit North Dakota Sate University , zijn er vele ethische vragen van genetische testen . Problemen ontstaan , variërend van wie beslist wie wordt getest en wat moet de gevolgen zijn voor sikkelcel carriers . Freisen stelt dat massa testen gedaan door de overheid in de jaren zeventig de vrees over eugenetica . Zoals we raket in de moderne tijd , is het onwaarschijnlijk discussies over genetische testen zal minder intens . Degenen die de trek van de sikkelcel kan alleen maar hopen een trefzekere remedie maakt het testen minder controversieel .
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win