Sideroblastische bloedarmoede wordt gediagnosticeerd met specifieke tests, waaronder:

Perifeer bloeduitstrijkje: Een bloedmonster wordt onder een microscoop onderzocht om te zoeken naar abnormale rode bloedcellen. Bij sideroblastische anemie kunnen de rode bloedcellen klein en bleek zijn en ijzerafzettingen bevatten.

Beenmergaspiratie en biopsie: Een klein stukje beenmerg wordt uit het heupbot verwijderd en onder een microscoop onderzocht. Deze test kan de aanwezigheid van sideroblasten aantonen, dit zijn voorlopers van rode bloedcellen die ijzerafzettingen bevatten.

IJzerstudies: Bloedonderzoek kan de ijzerwaarden in het bloed en serum meten. Bij sideroblastische anemie kan het serumijzergehalte hoog zijn, terwijl de ijzervoorraden in het beenmerg laag kunnen zijn.

Genetische tests: Genetisch testen kan mutaties identificeren in genen die betrokken zijn bij het ijzermetabolisme en de erytropoëse (productie van rode bloedcellen). Deze mutaties kunnen sideroblastische bloedarmoede veroorzaken.

Een arts kan ook andere tests bestellen, zoals leverfunctietests, om andere aandoeningen uit te sluiten die bloedarmoede kunnen veroorzaken.