Klinische geschiedenis en lichamelijk onderzoek

De diagnose van acute X-gebonden agammaglobulinemie (XLA) is gebaseerd op de klinische geschiedenis en de bevindingen van lichamelijk onderzoek. De meest voorkomende klinische kenmerken van XLA zijn onder meer:

* Terugkerende infecties zoals longontsteking, bronchitis, sinusitis en oorinfecties

* Onvermogen om te gedijen

* Diarree

* Gewichtsverlies

* Huiduitslag

* Gezwollen lymfeklieren

* Splenomegalie

* Hepatomegalie

Laboratoriumbevindingen

De laboratoriumbevindingen die wijzen op XLA zijn onder meer:

* Lage concentraties immunoglobulinen (IgG, IgA en IgM)

* Afwezigheid van B-cellen in het perifere bloed

* Normale of verhoogde niveaus van T-cellen in het perifere bloed

* Bevindingen van beenmerg die een tekort aan B-cellen aantonen

Genetische tests

Genetisch testen kan de diagnose XLA bevestigen. Genetisch testen kan de specifieke mutatie in het Bruton's tyrosinekinase (BTK) gen identificeren dat XLA veroorzaakt.

Andere diagnostische tests

Andere diagnostische tests die nuttig kunnen zijn bij het diagnosticeren van XLA zijn onder meer:

* Röntgenfoto van de borst

* CT-scan van de borst en buik

* MRI van de hersenen

* Zweettest