De genetische ziekte waarbij hemoglobine van vorm verandert en de rode bloedcellen stijf en plakkerig worden, wordt sikkelcelanemie genoemd. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het bèta-globine-gen, wat leidt tot de productie van abnormaal hemoglobine (hemoglobine S). Hemoglobine S is minder oplosbaar dan normaal hemoglobine en kan ervoor zorgen dat de rode bloedcellen sikkelvormig worden als ze geen zuurstof meer hebben. Deze sikkelvormige cellen kunnen vast komen te zitten in kleine bloedvaten, wat kan leiden tot pijn, weefselschade en orgaanfalen.