Onderzoekers proberen momenteel verschillende belangrijke vragen over hemofilie te beantwoorden:

1. De genetische basis van hemofilie begrijpen:

- Hoe kunnen we de genetische mutaties en variaties die hemofilie A en B veroorzaken beter begrijpen?

- Kunnen we genetische markers identificeren die de ernst van hemofilie voorspellen?

- Kunnen we de rol van epigenetica bij hemofilie en de impact ervan op de ziekte-expressie onderzoeken?

2. Ontwikkeling van nieuwe gentherapieën:

- Hoe kunnen we veilige en effectieve gentherapieën ontwikkelen om de onderliggende genetische defecten bij hemofilie te corrigeren?

- Kunnen we technieken voor het bewerken van genen zoals CRISPR-Cas9 gebruiken om de aangetaste genen nauwkeurig te targeten en te repareren?

- Wat zijn de veiligheids- en werkzaamheidsoverwegingen op de lange termijn die verband houden met gentherapieën voor hemofilie?

3. Het optimaliseren van de huidige behandelingsbenaderingen:

- Hoe kunnen we de levering en werkzaamheid van stollingsfactorvervangende therapieën verbeteren?

- Kunnen we orale of niet-invasieve methoden ontwikkelen voor het toedienen van stollingsfactoren om het gemak en de therapietrouw voor de patiënt te vergroten?

- Kunnen we gepersonaliseerde behandelstrategieën verkennen op basis van individuele patiëntkenmerken en respons op therapie?

4. Onderzoek naar opkomende behandelingsmodaliteiten:

- Kunnen we alternatieve therapeutische benaderingen ontwikkelen die verder gaan dan vervanging van stollingsfactoren, zoals het gebruik van monoklonale antilichamen of remmers van kleine moleculen?

- Hoe kunnen we het potentieel onderzoeken van celgebaseerde therapieën, zoals stamceltransplantatie of gen-gemodificeerde hematopoietische stamcellen, voor de behandeling van hemofilie?

5. Complicaties beheersen en de levenskwaliteit verbeteren:

- Hoe kunnen we gewrichtsschade, bloedingscomplicaties en andere daarmee samenhangende aandoeningen bij hemofilie beter voorkomen en beheersen?

- Kunnen we strategieën ontwikkelen om het fysieke functioneren, de mobiliteit en de algehele levenskwaliteit van mensen met hemofilie te verbeteren?

- Hoe kunnen we de psychologische en psychosociale aspecten van het leven met hemofilie aanpakken en patiënten en hun families ondersteunen?

6. Hemofilie bij achtergestelde populaties:

- Hoe kunnen we eerlijke toegang tot diagnose, behandeling en uitgebreide zorg garanderen voor personen met hemofilie in achtergestelde gemeenschappen?

- Kunnen we cultureel gevoelige en betaalbare benaderingen van hemofiliebeheer ontwikkelen die de unieke uitdagingen aanpakken waarmee deze bevolkingsgroepen worden geconfronteerd?

7. Langetermijnresultaten en gezondheidseconomie:

- Wat zijn de langetermijnresultaten, inclusief gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven en economische implicaties, geassocieerd met verschillende behandelingsstrategieën voor hemofilie?

- Hoe kunnen we de toewijzing van gezondheidszorgmiddelen optimaliseren en duurzame zorgmodellen voor hemofiliepatiënten garanderen?

Het beantwoorden van deze vragen vereist doorlopend onderzoek, klinische onderzoeken, samenwerking tussen onderzoekers, artsen en patiëntenorganisaties, en een toewijding aan het bevorderen van het begrip en de behandeling van hemofilie.