1. Wat is hemofilie?

Hemofilie is een genetische aandoening die het vermogen van het lichaam om de bloedstolling onder controle te houden vermindert, wat leidt tot overmatig bloeden. Het is een X-gebonden genetische aandoening, wat betekent dat het gen dat verantwoordelijk is voor de stollingsfactor zich op het X-chromosoom bevindt.

2. Soorten hemofilie:

Er zijn drie hoofdtypen hemofilie:

- Hemofilie A (Klassieke hemofilie):Dit is het meest voorkomende type en wordt veroorzaakt door een tekort of afwijking aan stollingsfactor VIII.

- Hemofilie B (Kerstziekte):Dit type wordt veroorzaakt door een tekort of afwijking in stollingsfactor IX.

- Hemofilie C (Zeldzame hemofilie):Dit type wordt veroorzaakt door een tekort of afwijking in stollingsfactor XI.

3. Overervingspatroon:

Hemofilie is een X-gebonden recessieve genetische aandoening. Mannen worden vaker getroffen omdat ze slechts één X-chromosoom hebben, terwijl vrouwen er twee hebben. Vrouwtjes kunnen drager zijn van het hemofilie-gen en kunnen dit doorgeven aan hun kinderen.

4. Symptomen:

Het primaire symptoom van hemofilie is langdurig en overmatig bloeden als gevolg van verwondingen, snijwonden of chirurgische ingrepen. Andere tekenen en symptomen kunnen zijn:

- Gemakkelijk blauwe plekken

- Bloedingen in gewrichten (hemartrose)

- Bloeding in zachte weefsels (hematoom)

- Neusbloedingen

- Hevige menstruatiebloedingen bij vrouwen met hemofilie

- Vertraagde genezing van wonden

5. Diagnose:

Hemofilie wordt gediagnosticeerd door middel van bloedtesten die de niveaus en activiteit van stollingsfactoren meten. Genetisch testen kan ook specifieke mutaties in de stollingsfactorgenen identificeren.

6. Behandeling:

De behandeling van hemofilie bestaat voornamelijk uit het vervangen van de tekortschietende stollingsfactor door middel van infusies van stollingsfactorconcentraten. Dit helpt het bloeden onder controle te houden en complicaties te voorkomen.

- Vers bevroren plasma (FFP)

- Cryoprecipitaat

- Recombinante stollingsfactorconcentraten

- Desmopressine

7. Complicaties:

Onbehandelde hemofilie kan tot verschillende complicaties leiden, waaronder:

- Chronische gewrichtsschade als gevolg van herhaalde bloedingen in de gewrichten

- Interne bloeding

- Hersenbloedingen (intracraniale bloeding)

- Bloedarmoede door overmatig bloedverlies

- Langdurige pijn

- Handicap

8. Levensduur en vooruitzichten:

Vooruitgang op het gebied van diagnose, behandeling en profylaxe heeft de levensverwachting en het algehele welzijn van personen met hemofilie aanzienlijk verbeterd. Met de juiste behandeling kunnen mensen met hemofilie een volwaardig en actief leven leiden.

9. Onderzoek en gentherapie:

Lopend onderzoek is gericht op de ontwikkeling van nieuwe therapieën, zoals gentherapie, die tot doel hebben genezing op de lange termijn te bieden door het onderliggende genetische defect dat verantwoordelijk is voor hemofilie te corrigeren.

10. Bewustmaking en belangenbehartiging van hemofilie:

Bewustmakingscampagnes voor hemofilie en belangenbehartiging spelen een cruciale rol bij het voorlichten van het publiek over de aandoening, het bevorderen van een vroege diagnose en het garanderen van toegang tot de juiste behandeling en ondersteuning voor personen die getroffen zijn door hemofilie.

Het is belangrijk dat mensen met hemofilie regelmatig medische zorg krijgen, hun behandelplannen volgen en nauw samenwerken met hun zorgteam om hun aandoening effectief te beheersen.