Porphirische hemofilie is een zeldzame erfelijke bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een tekort aan een bloedstollingseiwit genaamd factor XI (ook bekend als plasmatromboplastine antecedent of PTA). Het wordt in verband gebracht met een groep aandoeningen die porfyrieën worden genoemd en die worden gekenmerkt door de overproductie van bepaalde chemicaliën, porfyrinen genaamd.

Tekenen en symptomen van porphirische hemofilie kunnen zijn:

- Gemakkelijk blauwe plekken

- Langdurig bloeden door snijwonden of verwondingen

- Neusbloedingen

- Hevige menstruatiebloedingen

- Bloeding uit het tandvlees

- Bloed in de urine of ontlasting

Porfyrieën kunnen ook een verscheidenheid aan andere symptomen veroorzaken, zoals:

- Gevoeligheid van de huid voor zonlicht

- Blaren of zweren op de huid

- Buikpijn

- Misselijkheid en braken

- Constipatie of diarree

- Spierzwakte

- Tintelingen of gevoelloosheid in de handen of voeten

- Hoofdpijn

- Aanvallen

- Stemmingswisselingen

- Geestelijke verwarring

Porphirische hemofilie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat er slechts één kopie van het aangetaste gen nodig is om de aandoening te veroorzaken. De ernst van de bloedingssymptomen kan echter sterk variëren van persoon tot persoon.

Behandeling voor porphirische hemofilie omvat doorgaans:

- Het vermijden van triggers die porfyrie-aanvallen kunnen veroorzaken, zoals zonlicht, bepaalde medicijnen en alcohol

- Het nemen van medicijnen om de symptomen van porfyrie onder controle te houden

- Het ontvangen van bloedtransfusies of stollingsfactorvervangingstherapie om bloedingsepisodes te behandelen

Met de juiste behandeling kunnen de meeste mensen met porphirische hemofilie een normaal, actief leven leiden.