Hemofilie is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die coderen voor stollingsfactoren VIII en IX. Deze eiwitten zijn essentieel voor de vorming van bloedstolsels, die overmatig bloeden voorkomen.

De meest voorkomende vormen van hemofilie zijn hemofilie A en hemofilie B. Hemofilie A wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII, terwijl hemofilie B wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX. Deze aandoeningen worden op een X-gebonden recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat de aangetaste genen zich op het X-chromosoom bevinden.

Mannen worden vaker getroffen door hemofilie dan vrouwen, omdat ze slechts één X-chromosoom hebben. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, zodat ze het hemofilie-gen kunnen dragen zonder er zelf last van te hebben. Als een vrouw echter het hemofilie-gen draagt ​​en een zoon krijgt, is er een kans van 50% dat hij het gen erft en door de aandoening wordt getroffen.

De ernst van hemofilie varieert afhankelijk van de hoeveelheid stollingsfactor die ontbreekt. Mensen met milde hemofilie kunnen alleen bloedingen ervaren na een groot trauma, terwijl mensen met ernstige hemofilie regelmatig bloedingen kunnen ervaren, zelfs na lichte verwondingen.

Er is geen remedie voor hemofilie, maar het kan worden behandeld met stollingsfactorvervangingstherapie. Deze therapie omvat het injecteren van de ontbrekende stollingsfactor in de bloedbaan om bloedingsepisodes te helpen voorkomen.