Hemofilie is een erfelijke genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingseiwitten, met name stollingsfactoren VIII of IX. De genen die voor deze stollingsfactoren coderen, bevinden zich op het X-chromosoom. Omdat mannen slechts één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben, treft hemofilie vooral mannen.

1. X-gebonden overerving:De genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van stollingsfactoren VIII en IX bevinden zich op het X-chromosoom. In de genetica worden genen die op het X-chromosoom worden gedragen, X-gebonden genen genoemd. In het geval van hemofilie zijn de veranderde genen die hemofilie veroorzaken recessief. Dit betekent dat een man slechts één kopie van het gewijzigde gen hoeft te erven om hemofilie te krijgen.

2. Vrouwtjes als dragers:Vrouwtjes hebben daarentegen twee X-chromosomen. Als ze één veranderd hemofiliegen en één normaal gen erven, worden ze drager van hemofilie. Dragers hebben doorgaans zelf geen symptomen van hemofilie, maar kunnen het veranderde gen doorgeven aan hun kinderen. Mannen die het veranderde hemofilie-gen erven van hun moeders die drager zijn, zullen hemofilie hebben, terwijl vrouwen die het veranderde gen erven dragers zullen zijn.

3. Overheersing door mannen:Omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, kunnen ze de effecten van een veranderd hemofilie-gen niet 'maskeren' met een normale kopie, zoals vrouwen dat wel kunnen. Daarom zullen mannen met zelfs maar één enkel veranderd hemofilie-gen de stoornis tot uiting brengen. Dit verklaart de hogere prevalentie van hemofilie bij mannen vergeleken met vrouwen.

4. Prevalentiecijfers:Hemofilie A, veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII, treft ongeveer 1 op de 5.000 tot 10.000 mannen. Hemofilie B, veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX, komt minder vaak voor en treft ongeveer 1 op de 20.000 tot 30.000 mannen. Deze statistieken benadrukken verder het mannelijke overwicht van hemofilie.

Het is belangrijk op te merken dat hoewel mannen vaker last hebben van hemofilie vanwege het X-gebonden overervingspatroon, vrouwelijke dragers ook een cruciale rol kunnen spelen bij het doorgeven van het veranderde hemofilie-gen aan hun nakomelingen. Erfelijkheidsadvies en prenatale tests zijn beschikbaar voor personen met een familiegeschiedenis van hemofilie om het risico te helpen beheersen en de juiste behandeling en zorg te garanderen.