Hemofilie is een genetische aandoening waarbij het bloed niet goed stolt. Dit komt door een tekort aan de stollingseiwitten die bekend staan ​​als stollingsfactoren. Hemofilie is een X-gebonden recessieve aandoening, wat betekent dat het gen voor hemofilie zich op het X-chromosoom bevindt. Mannen worden vaker getroffen door hemofilie omdat ze slechts één X-chromosoom hebben, terwijl vrouwen er twee hebben.

Om een ​​vrouwtje te laten lijden aan hemofilie, moet zij twee exemplaren van het hemofilie-gen erven, één van elke ouder. De kans dat dit gebeurt is veel kleiner dan dat een man één kopie van het gen van zijn moeder erft.

Mannen die één kopie van het hemofilie-gen erven, worden hemofilie genoemd. Ze zullen milde tot ernstige symptomen van de aandoening hebben, afhankelijk van de hoeveelheid stollingsfactor die ontbreekt.

Van vrouwen die één kopie van het hemofilie-gen erven, wordt gezegd dat ze drager zijn. Ze zullen geen symptomen van de aandoening hebben, maar ze kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen.

Hemofilie is een ernstige aandoening, maar kan met behandeling onder controle worden gehouden. De behandeling omvat stollingsfactorvervangingstherapie, die kan helpen bloedingsepisodes te voorkomen.