Hemofilie is een erfelijke genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort of afwijking aan specifieke stollingseiwitten in het bloed. De defecte genen die verantwoordelijk zijn voor hemofilie bevinden zich op het X-chromosoom. Omdat mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben, is het overervingspatroon van hemofilie bij beide geslachten verschillend.

Redenen waarom hemofilie vaker voorkomt bij mannen:

1. X-gekoppelde overerving: Op het X-chromosoom bevinden zich de genen voor de stollingsfactoren VIII en IX, die essentieel zijn voor de bloedstolling. Daarom is hemofilie een X-gebonden recessieve aandoening.

2. Dragende vrouwtjes: Wanneer een vrouw één kopie van het defecte gen voor hemofilie op één van haar X-chromosomen bij zich draagt, wordt zij drager genoemd. Vrouwelijke dragers hebben doorgaans een normale bloedstollingsfunctie, maar kunnen het defecte gen doorgeven aan hun kinderen.

3. Getroffen mannen: Mannen daarentegen hebben slechts één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Als ze één kopie van het defecte gen van hun moeder (drager) erven of een mutatie in hun eigen X-chromosoom hebben, zullen ze last hebben van hemofilie.

4. Afwezigheid van tweede X-chromosoom: In tegenstelling tot vrouwen die twee X-chromosomen hebben, hebben mannen geen tweede X-chromosoom om het defecte stollingsgen te compenseren. Dit betekent dat zelfs als ze slechts één kopie van het defecte gen bij zich dragen, ze de aandoening zullen manifesteren.

5. Genetische waarschijnlijkheid: Statistisch gezien hebben mannen 50% kans om het defecte gen van een dragermoeder te erven, wat leidt tot een hogere prevalentie van hemofilie bij mannen vergeleken met vrouwen.

Het is belangrijk op te merken dat hoewel hemofilie vaker voorkomt bij mannen, vrouwen ook getroffen kunnen worden als ze twee exemplaren van het defecte gen erven (één van elke ouder). Gevallen van hemofilie bij vrouwen zijn echter veel zeldzamer vanwege de vereiste aanwezigheid van twee aangetaste genkopieën.