Hemofiliepatiënten hebben moeite met het stollen van hun bloed na een blessure als gevolg van een tekort of afwijking in specifieke eiwitten die betrokken zijn bij het bloedstollingsproces. Deze eiwitten, bekend als stollingsfactoren, spelen een cruciale rol in de cascade van gebeurtenissen die leiden tot de vorming van een stabiel bloedstolsel.

Bij personen met hemofilie ontbreekt de aangetaste stollingsfactor, of is deze aanwezig in verminderde hoeveelheden of in een disfunctionele vorm, waardoor het normale stollingsproces wordt verstoord. Dit tekort belemmert het vermogen van het lichaam om een ​​goed fibrinenetwerk te vormen, wat essentieel is voor het vasthouden van bloedplaatjes en het creëren van een stabiel stolsel. Als gevolg hiervan ervaren hemofiliepatiënten langdurige bloedingen en moeilijkheden bij het bereiken van hemostase, zelfs na lichte verwondingen of trauma.

De ernst van hemofilie kan variëren afhankelijk van de omvang van het tekort aan stollingsfactoren. Sommige personen kunnen milde hemofilie hebben, waarbij bloedingen minder vaak voorkomen en minder ernstig zijn, terwijl anderen ernstige hemofilie kunnen hebben, gekenmerkt door frequente, langdurige bloedingen en een verhoogd risico op spontane bloedingen in gewrichten en spieren.

De behandeling van hemofilie omvat doorgaans vervangingstherapie, waarbij de ontbrekende of tekortschietende stollingsfactor in de bloedbaan wordt geïnjecteerd om het stollingsdefect tijdelijk te corrigeren en de vorming van stolsels te bevorderen. Dit kan profylactisch worden gedaan om bloedingen te voorkomen of op aanvraag om actieve bloedingen onder controle te houden.