Hemofilie is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan bloedstollingseiwitten, met name stollingsfactoren VIII of IX. Het "verspreidt" zich niet in het lichaam als een besmettelijke ziekte. In plaats daarvan wordt het doorgegeven via families en treft het individuen die het defecte gen erven.

Hier ziet u hoe hemofilie zich binnen een gezin verspreidt:

1. Genetische erfelijkheid:Hemofilie is een X-gebonden recessieve genetische aandoening. Het gen voor bloedstollingsfactoren VIII of IX bevindt zich op het X-chromosoom. Mannetjes hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom, terwijl vrouwtjes twee X-chromosomen hebben.

2. Vrouwen die drager zijn:Vrouwen die één kopie van het defecte gen hebben (ook wel dragers genoemd), hebben doorgaans een normale bloedstollingsfunctie en ervaren zelf geen symptomen van hemofilie. Ze kunnen het defecte gen echter doorgeven aan hun kinderen.

3. Getroffen mannen:Mannen die het defecte gen erven van hun moeder (drager) of getroffen vader, hebben hemofilie. Omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, hebben ze geen tweede functionele kopie van het gen om de defecte kopie te compenseren.

4. Transmissiepatronen:

- Mannen met hemofilie kunnen het defecte gen niet doorgeven aan hun zonen, omdat zij alleen hun Y-chromosoom doorgeven. Ze kunnen het gen echter wel doorgeven aan hun dochters, die drager worden.

- Dochters van mannen met hemofilie en niet-aangedane vrouwen hebben 50% kans om drager te zijn.

- Dochters van mannen met hemofilie en dragers van vrouwen hebben een kans van 25% om hemofilie te krijgen, een kans van 50% om drager te zijn en een kans van 25% om er geen last van te hebben.

- Zonen van vrouwen die drager zijn, hebben 50% kans om hemofilie te erven en 50% kans om er geen last van te hebben.

Het is belangrijk op te merken dat hemofilie ook kan optreden als gevolg van spontane genetische mutaties bij personen zonder familiegeschiedenis van de aandoening. In dergelijke gevallen wordt de getroffen persoon de eerste persoon in de familie die hemofilie heeft.

Om hemofilie onder controle te houden, kunnen personen die getroffen zijn door de stoornis een stollingsfactorvervangende therapie krijgen om de tekortschietende stollingseiwitten aan te vullen en overmatig bloeden te voorkomen. Erfelijkheidsadvies en prenatale tests kunnen ook worden aangeboden aan gezinnen die het risico lopen kinderen met hemofilie te krijgen.