De term 'hemofilie' is afgeleid van twee Griekse woorden:'haima', wat bloed betekent, en 'philia', wat een voorkeur of affiniteit betekent. Toen hemofilie voor het eerst werd geïdentificeerd en gekarakteriseerd in het begin van de 19e eeuw, werd waargenomen dat getroffen personen de neiging vertoonden om overmatig en ongecontroleerd te bloeden. Op basis van deze klinische waarneming kreeg de aandoening de naam 'hemofilie', verwijzend naar de abnormale en duidelijke affiniteit voor bloedingen (bloedminnend) die getroffen individuen vertoonden.

Historisch gezien werd hemofilie verder geclassificeerd in twee primaire typen, op basis van het specifieke tekort aan stollingsfactoren dat verantwoordelijk is voor de bloedingsstoornis. Hemofilie A bleek voort te komen uit een tekort aan stollingsfactor VIII, terwijl hemofilie B werd gekenmerkt door een tekort aan stollingsfactor IX. Deze subtypen verduidelijkten verder de verschillende genetische mutaties die verantwoordelijk zijn voor elk type hemofilie. Tegenwoordig worden de termen hemofilie A en hemofilie B vaker gebruikt om naar deze bloedingsstoornissen te verwijzen dan de algemene term 'hemofilie'.