Hemofilie is een erfelijke genetische aandoening die van ouders op kinderen wordt overgedragen. Het wordt veroorzaakt door een tekort of afwijking aan specifieke stollingseiwitten in het bloed, zoals factor VIII of factor IX, wat leidt tot een verminderde bloedstolling en een verhoogde neiging tot bloeden.

Hemofilie is in de eerste plaats een X-gebonden recessieve genetische aandoening, wat betekent dat het aangetaste gen zich op het X-chromosoom bevindt. Mannen worden vaker getroffen door hemofilie omdat ze één X- en één Y-chromosoom hebben, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben.

Hier ziet u hoe hemofilie wordt geërfd:

1. Dragende vrouwtjes :In het meest voorkomende scenario kunnen vrouwen drager zijn van hemofilie. Dit betekent dat ze één kopie van het defecte gen op een van hun X-chromosomen hebben, terwijl het andere X-chromosoom een ​​functioneel gen heeft. Vrouwelijke dragers ervaren meestal zelf geen symptomen, maar kunnen het defecte gen doorgeven aan hun kinderen.

2. Getroffen mannen :Mannen kunnen hemofilie erven als ze het defecte gen van hun dragermoeder krijgen. Omdat mannen slechts één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben, zullen ze, als het X-chromosoom het defecte gen draagt, hemofilie hebben.

3. Vrouwelijke hemofilie In zeldzame gevallen kunnen vrouwen ook hemofilie krijgen als ze het defecte gen erven van zowel hun dragende moeder als een getroffen vader (die hemofilie heeft). Dit gebeurt wanneer de vader een X-chromosoom met het abnormale gen inbrengt, en de moeder haar X-chromosoom met dezelfde afwijking.

4. X-gekoppelde overerving :Het X-gebonden overervingspatroon van hemofilie bepaalt hoe de aandoening van generatie op generatie in een familie wordt doorgegeven. Het komt vaker voor bij mannen, en vrouwelijke dragers kunnen het defecte gen doorgeven aan hun zonen of dochters.

Het is belangrijk op te merken dat hemofilie A, veroorzaakt door een tekort aan factor VIII, vaker voorkomt dan hemofilie B, die wordt veroorzaakt door een tekort aan factor IX. Beide typen worden op dezelfde manier geërfd, maar de specifieke genmutaties die verantwoordelijk zijn voor elke aandoening zijn verschillend.

Genetische counseling en tests kunnen individuen en gezinnen helpen het risico van het erven of doorgeven van hemofilie te begrijpen en weloverwogen beslissingen te nemen over gezinsplanning en medische zorg.