SCID met leukopenie, ook bekend als Artemis-deficiëntie, is een zeldzame genetische aandoening die het immuunsysteem aantast. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het Artemis-gen, dat zich op chromosoom 10 bevindt en verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit genaamd Artemis. Dit eiwit is betrokken bij het DNA-herstelproces en is essentieel voor de goede ontwikkeling en functie van T- en B-cellen, twee soorten witte bloedcellen die een belangrijke rol spelen bij het bestrijden van infecties.

Personen met SCID met leukopenie hebben een verminderde productie van T-cellen en B-cellen, wat leidt tot een ernstig verzwakt immuunsysteem. Dit maakt ze zeer vatbaar voor een breed scala aan infecties, waaronder bacteriële, virale en schimmelinfecties, die levensbedreigend kunnen zijn. Getroffen personen kunnen terugkerende infecties ervaren, zoals longontsteking, meningitis en sepsis, evenals aanhoudende diarree, groeiachterstand en huiduitslag.

SCID met leukopenie wordt gediagnosticeerd door middel van bloedtesten die de niveaus en functie van T-cellen en B-cellen evalueren. Genetisch testen kan de aanwezigheid van mutaties in het Artemis-gen bevestigen, waardoor de diagnose wordt bevestigd.

Behandeling voor SCID met leukopenie omvat vaak stamceltransplantatie van een gezonde donor. Deze procedure heeft tot doel het defecte immuunsysteem te vervangen door een gezond immuunsysteem. Andere behandelingsopties kunnen beenmergtransplantatie of gentherapie zijn, waarnaar nog steeds onderzoek wordt gedaan en die niet algemeen beschikbaar is. Personen met SCID en leukopenie kunnen ook een levenslange vervangingstherapie met immunoglobulinen nodig hebben om enige immuunbescherming tegen infecties te bieden.

Vroegtijdige diagnose en behandeling van SCID met leukopenie zijn cruciaal voor het verbeteren van de prognose en de gezondheid op lange termijn van getroffen personen. Regelmatige monitoring en infectiepreventiemaatregelen zijn essentieel om het risico op infecties te minimaliseren.