Autismespectrumstoornis (ASS) heeft een complexe genetische achtergrond en verschillende soorten mutaties kunnen bijdragen aan de ontwikkeling ervan. Er zijn meerdere genen bij betrokken, elke mutatie kan verschillende effecten hebben en combinaties van mutaties van verschillende genen zijn ook mogelijk. Hier zijn enkele soorten genetische veranderingen die verband houden met ASS:

Single-nucleotide variaties (SNV's):Deze omvatten substituties, deleties of inserties van een enkel nucleotide in de DNA-sequentie, waardoor de codering van een enkel gen verandert.

Kopieernummervariaties (CNV's):Dit zijn winsten of verliezen van grotere DNA-segmenten, soms inclusief meerdere genen.

De novo-mutaties:Dit zijn mutaties die spontaan ontstaan ​​en niet van beide ouders worden geërfd. Aangenomen wordt dat deze een belangrijke rol spelen bij ASS met onvolledige penetrantie en variabele expressiviteit. Mutaties die genen beïnvloeden die verband houden met neuronale ontwikkeling, neurale connectiviteit, synapsfunctie en hermodellering van chromatine zijn betrokken.

Chromosomale herschikkingen:Deze omvatten structurele veranderingen in chromosomen, zoals deleties, duplicaties, translocaties of inversies. Het fragiele X-syndroom, veroorzaakt door afwijkingen in het X-chromosoom, is een bekend voorbeeld dat verband houdt met ASS.

Genoombrede associatiestudies (GWAS) hebben verschillende veelvoorkomende genetische varianten geïdentificeerd die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op ASS. Hoewel deze varianten kleine individuele effecten kunnen hebben, dragen ze gezamenlijk bij aan de genetische basis van de aandoening.

Het bestuderen van de genetica van ASS is een uitdaging vanwege de heterogeniteit en complexiteit van de aandoening. Mutaties die verschillende genen en gennetwerken beïnvloeden, kunnen convergeren op vergelijkbare functionele routes die betrokken zijn bij neurale ontwikkeling en hersenfunctie.