* Downsyndroom:een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Het downsyndroom kan een reeks symptomen veroorzaken, waaronder een verstandelijke beperking, autisme-achtig gedrag, een kleine gestalte en opvallende fysieke kenmerken.
* Rett-syndroom:een neurologische ontwikkelingsstoornis die vrijwel uitsluitend meisjes treft. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het MECP2-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt. Het Rett-syndroom kan een reeks symptomen veroorzaken, waaronder een verstandelijke beperking, autisme-achtig gedrag, handstereotypieën en toevallen.
* Angelman-syndroom:een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door een deletie of mutatie van het UBE3A-gen, dat zich op chromosoom 15 bevindt. Het Angelman-syndroom kan een reeks symptomen veroorzaken, waaronder een verstandelijke beperking, autisme-achtig gedrag, toevallen en slaapproblemen .
* Phelan-McDermid-syndroom:een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een deletie of mutatie van het SHANK3-gen, dat zich op chromosoom 22 bevindt. Het Phelan-McDermid-syndroom kan een reeks symptomen veroorzaken, waaronder een verstandelijke beperking, autisme-achtig gedrag, spraak en taalproblemen, en toevallen.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win