Er zijn verschillende genetische aandoeningen en stoornissen die ervoor kunnen zorgen dat een kind zowel een ernstige cognitieve achterstand als een altijd vrolijke houding heeft, maar het Angelman-syndroom niet. Hier zijn enkele mogelijke oorzaken:

1. Syndroom van Down:Het syndroom van Down is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Het kan leiden tot een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstanden en karakteristieke gelaatstrekken. Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak een opgewekte en vriendelijke houding.

2. Williams-syndroom:Williams-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een deletie in chromosoom 7. Het wordt gekenmerkt door opvallende gelaatstrekken, cardiovasculaire problemen en een verstandelijke beperking. Kinderen met het Williams-syndroom zijn doorgaans erg vriendelijk, extravert en hebben een muzikale aanleg.

3. Prader-Willi-syndroom:Prader-Willi-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een deletie of afwijking in chromosoom 15. Het leidt tot een verstandelijke beperking, groeiproblemen en een onverzadigbare eetlust. Kinderen met het Prader-Willi-syndroom vertonen vaak een vrolijk en aanhankelijk karakter.

4. Fragile X-syndroom:Fragile X-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het FMR1-gen. Het is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking. Kinderen met het Fragile X-syndroom kunnen cognitieve vertragingen, gedragsproblemen en sociale problemen hebben. Ze hebben echter vaak een vriendelijk en aanhankelijk karakter.

5. Smith-Magenis-syndroom:Smith-Magenis-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een deletie in chromosoom 17. Het wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, gedragsproblemen en verschillende fysieke kenmerken. Kinderen met het Smith-Magenis-syndroom kunnen een vrolijke en extraverte houding vertonen.

Het is belangrijk op te merken dat dit slechts enkele mogelijke oorzaken zijn, en dat een juiste diagnose door een medische professional noodzakelijk is om de specifieke onderliggende aandoening vast te stellen bij een kind met ernstige cognitieve vertraging en een gelukkige houding. Genetische tests en evaluatie door specialisten kunnen helpen bij het identificeren van de specifieke genetische afwijking of stoornis die verantwoordelijk is voor de symptomen van het kind.